Điều kiện đồng hợp tử là khi hai alen giống nhau cho một gen cụ thể. Tình trạng dị hợp tử là khi hai alen khác nhau đối với một gen cụ thể.
Đồng hợp tử là trạng thái trong đó một gen đặc biệt có mặt như hai alen giống nhau, cả hai đều lặn hoặc cả hai đều chiếm ưu thế. Ở một cá thể đồng hợp tử, các tính trạng lặn được biểu hiện theo kiểu hình vì không có alen trội để ngăn chặn sự biểu hiện của gen, giả sử nó tuân theo các quy tắc của Mendel.
Nếu chúng ta sử dụng chữ A để đại diện cho một alen trội và a để biểu thị một alen lặn, thì kiểu gen của một cá thể đồng hợp tử có thể là AA hoặc aa.
Mendel mô tả thực vật đồng hợp tử là thực vật nhân giống vì thực tế di truyền không được hiểu rõ vào thời điểm đó. Một nhà máy nhân giống thực sự luôn tạo ra những đặc điểm giống hệt nhau ở con cái có nghĩa là các yếu tố là như nhau. Các nhà khoa học sau này hiểu điều này có nghĩa là các yếu tố là các alen, các dạng của gen.
Có nhiều bệnh ở người gây ra bởi các alen lặn. Trong những trường hợp này, bệnh chỉ thể hiện ở dạng đồng hợp tử; một ví dụ là hội chứng thận hư kháng steroid (SRNS) gây ra bởi đột biến gen lặn ở gen NPHS2 trong khoảng trường hợp. Đặc điểm tế bào hình liềm chỉ gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh khi xuất hiện trong tình trạng đồng hợp tử do alen bị thoái hóa.
Dị hợp tử là trạng thái mà mỗi trong số hai alen của một gen là khác nhau; một là alen trội trong khi một là alen lặn. Trong di truyền học Mendel, một alen trội luôn được biểu hiện ở cả trạng thái đồng hợp tử và dị hợp tử, nhưng một alen lặn không biểu hiện nếu xuất hiện như một alen ở trạng thái dị hợp tử.
Nếu A được sử dụng để biểu thị sự thống trị và a được sử dụng để biểu thị tính lặn, thì kiểu gen của dị hợp tử sẽ được đưa ra là Aa. Tình trạng dị hợp tử có nghĩa là các alen có thể được ẩn và mang nhưng có thể không được biểu hiện thành kiểu hình tùy thuộc vào kiểu gen của con cái.
Mendel gọi thực vật mà ngày nay chúng ta biết là dị hợp tử, giống lai vì ông nhận ra rằng cây mang hai yếu tố khác nhau, hiện được gọi là hai alen khác nhau. Đây là cách một cây có hoa màu tím có một số con có hoa màu trắng mặc dù hai cây có hoa màu tím được lai. Điều này xảy ra bởi vì alen cho màu hoa trắng bị thoái hóa và được di truyền từ cả bố và mẹ khi cả bố và mẹ đều dị hợp tử.
Đặc điểm tế bào hình liềm có thể xảy ra trong tình trạng dị hợp tử; ở dạng này, alen cho tế bào hình liềm là một lợi thế vì nó bảo vệ con người khỏi bệnh sốt rét, nhưng đồng thời không làm cho họ bị bệnh với tế bào hình liềm. Điều kiện này được gọi là một lợi thế dị hợp tử và đã được đề xuất là lý do mà đặc điểm vẫn tồn tại trong dân số loài người. Các bệnh gây ra bởi các alen trội như bệnh Huntington có thể xảy ra trong tình trạng dị hợp tử do alen là một alen trội tự phát, và do đó bạn chỉ cần thừa hưởng một alen để bệnh thực sự bị bệnh.
Đồng hợp tử là điều kiện trong đó có hai alen cho một gen, cả hai đều giống hệt nhau, cả hai alen đều chiếm ưu thế hoặc cả hai đều là gen lặn. Dị hợp tử là điều kiện trong đó có một alen trội và một alen lặn cho một gen.
Tình trạng đồng hợp tử có thể xảy ra ở hai dạng. Tình trạng dị hợp tử chỉ có thể xảy ra ở một dạng.
Giả sử A là trội và a là lặn, trong điều kiện đồng hợp tử, các kiểu gen có thể là AA hoặc aa. Trong điều kiện dị hợp tử, kiểu gen có thể là Aa.
Thuật ngữ Mendel cho đồng hợp tử là nhân giống thật và đối với dị hợp tử thuật ngữ này là lai.
Trong trường hợp đồng hợp tử, một alen luôn được biểu hiện theo kiểu hình vì nó có mặt trên cả hai nhiễm sắc thể. Trong trường hợp dị hợp tử, một alen không phải luôn luôn được biểu hiện theo kiểu hình trừ khi nó chiếm ưu thế và nó có thể được mang dưới dạng một alen lặn không được biểu hiện.
Tình trạng đồng hợp tử chịu trách nhiệm cho khoảng 25 phần trăm các trường hợp hội chứng thận hư kháng steroid (SRNS) và là trạng thái của các alen cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tình trạng dị hợp tử có thể là một lợi thế trong trường hợp tế bào hình liềm mà ở dạng dị hợp tử bảo vệ một người khỏi bệnh sốt rét; một số bệnh như bệnh Huntington được biểu hiện ngay cả ở dạng dị hợp tử.