Sự khác biệt giữa DNA ti thể và DNA hạt nhân

DNA là gì?

Axit deoxyribonucleic (DNA) mang thông tin di truyền được sử dụng như một bộ hướng dẫn cho sự tăng trưởng và phát triển, cũng như hoạt động và sinh sản cuối cùng của các sinh vật sống. Nó là một axit nucleic và là một trong bốn loại đại phân tử chính được biết là cần thiết cho tất cả các dạng của cuộc sống¹.

Mỗi phân tử DNA bao gồm hai chuỗi biopolymer cuộn quanh nhau để tạo thành chuỗi xoắn kép. Hai chuỗi DNA này được gọi là polynucleotide, vì chúng được tạo thành từ các đơn vị monome đơn giản hơn gọi là nucleotide².

Mỗi nucleotide riêng biệt bao gồm một trong bốn nucleobase chứa nitơ - Cytosine (C), Guanine (G), Adenine (A) hoặc Thymine (T) - cùng với một loại đường gọi là deoxyribose và một nhóm phosphate.

Các nucleotide được nối với nhau bằng liên kết cộng hóa trị, giữa phốt phát của một nucleotide và đường tiếp theo. Điều này tạo ra một chuỗi, dẫn đến một xương sống đường phốt phát xen kẽ. Các bazơ nitơ của hai chuỗi polynucleotide được liên kết với nhau bằng liên kết hydro, để tạo ra chuỗi DNA kép theo các cặp bazơ nghiêm ngặt (A đến T và C đến G)³.

Trong các tế bào nhân chuẩn, DNA được tổ chức thành các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể, với mỗi tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong quá trình phân chia tế bào, nhiễm sắc thể được nhân đôi thông qua quá trình sao chép DNA, miễn là mỗi tế bào có bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh riêng. Các sinh vật nhân thực như động vật, thực vật và nấm, lưu trữ phần lớn DNA của chúng bên trong nhân tế bào và một số DNA của chúng trong các bào quan như ty thể⁴.

Nằm ở các khu vực khác nhau của tế bào nhân chuẩn, có một số khác biệt cơ bản giữa DNA ty thể (mtDNA) và DNA hạt nhân (nDNA). Dựa trên các đặc tính cấu trúc và chức năng chính, những khác biệt này ảnh hưởng đến cách chúng hoạt động trong các sinh vật nhân chuẩn.

Sự khác biệt về cấu trúc và cấu trúc của DNA ti thể và DNA hạt nhân

Vị trí → Nằm độc quyền trong ty thể, mtDNA chứa 100-1.000 bản trên mỗi tế bào soma. DNA hạt nhân nằm trong nhân của mọi tế bào nhân chuẩn (với một số ngoại lệ như tế bào thần kinh và hồng cầu) và thường chỉ có hai bản sao cho mỗi tế bào soma⁵.

Kết cấu → Cả hai loại DNA đều bị mắc kẹt kép. Tuy nhiên, nDNA có cấu trúc tuyến tính, kết thúc mở được bao bọc bởi màng nhân. Điều này khác với mtDNA, thường có cấu trúc khép kín, tròn và không được bao bọc bởi bất kỳ màng nào

Kích thước bộ gen → Cả mtDNA và nDNA đều có bộ gen riêng nhưng có kích thước rất khác nhau. Ở người, kích thước của bộ gen ty thể chỉ bao gồm 1 nhiễm sắc thể chứa 16.569 cặp cơ sở DNA. Bộ gen hạt nhân lớn hơn đáng kể so với ty thể, bao gồm 46 nhiễm sắc thể chứa 3,3 tỷ nucleotide.

Mã hóa gen → Nhiễm sắc thể mtDNA đơn lẻ ngắn hơn nhiều so với nhiễm sắc thể hạt nhân. Nó chứa 36 gen mã hóa cho 37 protein, tất cả đều là các protein cụ thể được sử dụng trong quá trình trao đổi chất ty thể thực hiện (như chu trình axit citrate, tổng hợp ATP và chuyển hóa axit béo). Bộ gen hạt nhân lớn hơn nhiều, với 20.000-25.000 gen mã hóa cho tất cả các protein cần thiết cho chức năng của nó, bao gồm cả các gen ty thể. Là các bào quan bán tự trị, ty thể không thể mã hóa cho tất cả các protein của chính nó. Tuy nhiên, chúng có thể mã hóa cho 22 tRNA và 2 rRNA, mà nDNA thiếu khả năng để làm.

Sự khác biệt về chức năng

Quá trình dịch thuật → Quá trình dịch giữa nDNA và mtDNA có thể khác nhau. nDNA tuân theo mô hình codon phổ quát, tuy nhiên điều này không phải lúc nào cũng đúng với mtDNA. Một số trình tự mã hóa ty thể (bộ ba mã hóa) không tuân theo mô hình mã hóa phổ quát khi chúng được dịch thành protein. Ví dụ, mã AUA cho methionine trong ty thể (không phải Isoleucine). UGA cũng mã hóa cho tryptophan (không phải là codon dừng như trong bộ gen của động vật có vú)⁶.

Quá trình phiên mã → Phiên mã gen trong mtDNA là polycistronic, có nghĩa là một mRNA được hình thành với các chuỗi mã hóa cho nhiều protein. Đối với phiên mã gen hạt nhân, quá trình này là đơn dòng, trong đó mRNA được hình thành có trình tự mã hóa cho một protein duy nhất^{số 8}.

Di truyền gen → DNA hạt nhân là lưỡng bội, có nghĩa là nó thừa hưởng DNA cả về mẹ và con (23 nhiễm sắc thể từ mỗi người mẹ và người cha). Tuy nhiên, DNA ty thể là đơn bội, với nhiễm sắc thể đơn được di truyền xuống phía mẹ và không trải qua quá trình tái tổ hợp di truyền⁹.

Tỷ lệ đột biến → Khi nDNA trải qua quá trình tái tổ hợp di truyền, đó là sự xáo trộn DNA của bố mẹ và do đó bị thay đổi trong quá trình di truyền từ bố mẹ sang con cái. Tuy nhiên, vì mtDNA chỉ được thừa hưởng từ mẹ, nên không có sự thay đổi nào trong quá trình truyền, có nghĩa là bất kỳ thay đổi DNA nào cũng đến từ đột biến. Tỷ lệ đột biến ở mtDNA cao hơn nhiều so với nDNA, thường là ít hơn 0,3%¹⁰.

Sự khác biệt trong ứng dụng mtDNA và nDNA trong khoa học

Các thuộc tính cấu trúc và chức năng khác nhau của mtDNA và nDNA, đã dẫn đến sự khác biệt trong các ứng dụng của chúng trong khoa học. Với tốc độ đột biến lớn hơn đáng kể, mtDNA đã được sử dụng như một công cụ mạnh mẽ để theo dõi tổ tiên và dòng dõi qua con cái (matrilineage). Các phương pháp đã được phát triển được sử dụng để theo dõi tổ tiên của nhiều loài qua hàng trăm thế hệ và đã trở thành nền tảng chính của phát sinh học và sinh học tiến hóa.

Do tỷ lệ đột biến cao hơn, mtDNA tiến hóa nhanh hơn nhiều so với các dấu hiệu di truyền hạt nhân¹¹. Có nhiều biến thể trong số các mã được sử dụng bởi mtDNA phát sinh từ các đột biến, nhiều mã không gây hại cho sinh vật của chúng. Sử dụng tỷ lệ đột biến lớn hơn này và các đột biến không gây hại này, các nhà khoa học xác định trình tự mtDNA và so sánh chúng từ các cá nhân hoặc loài khác nhau.

Sau đó, một mạng lưới các mối quan hệ giữa các chuỗi này được xây dựng nhằm cung cấp ước tính về các mối quan hệ giữa các cá nhân hoặc loài mà mtDNA đã được thực hiện. Điều này đưa ra một ý tưởng về mức độ liên quan chặt chẽ và xa nhau của từng loại - càng nhiều đột biến mtDNA giống nhau trong mỗi bộ gen của ty thể, chúng càng liên quan nhiều hơn.

Do tỷ lệ đột biến của nDNA thấp hơn, nó có ứng dụng hạn chế hơn trong lĩnh vực phát sinh gen. Tuy nhiên, dựa trên các hướng dẫn di truyền mà nó nắm giữ cho sự phát triển của tất cả các sinh vật sống, các nhà khoa học đã công nhận việc sử dụng nó trong pháp y.

Mỗi người đều có một bản thiết kế di truyền độc đáo, thậm chí là sinh đôi¹². Bộ phận pháp y có thể sử dụng các kỹ thuật phản ứng chuỗi polymerase (PCR), sử dụng nDNA, để so sánh các mẫu trong một trường hợp. Điều này liên quan đến việc sử dụng một lượng nhỏ nDNA để tạo các bản sao của các vùng được nhắm mục tiêu được gọi là lặp lại song song ngắn (STR) trên phân tử¹³. Từ các STR này, một "hồ sơ" được lấy từ các vật chứng, sau đó có thể so sánh với các mẫu đã biết được lấy từ các cá nhân liên quan đến vụ án.

MtDNA của con người cũng có thể được sử dụng để giúp xác định các cá nhân sử dụng pháp y, tuy nhiên không giống như nDNA, nó không đặc hiệu cho một cá nhân nhưng có thể được sử dụng kết hợp với các bằng chứng khác (như bằng chứng nhân học và hoàn cảnh) để xác định danh tính. Do mtDNA có số lượng bản sao trên mỗi tế bào nhiều hơn nDNA, nên nó có khả năng xác định các mẫu sinh học nhỏ hơn, bị hư hỏng hoặc xuống cấp¹⁴. Số lượng bản sao mtDNA trên mỗi tế bào nhiều hơn nDNA, cũng giúp có thể có được sự trùng khớp DNA với người thân còn sống, ngay cả khi nhiều thế hệ mẹ tách chúng ra khỏi bộ xương của người thân.

Bảng so sánh sự khác biệt chính giữa DNA ty thể và DNA hạt nhân

	DNA ti thể	DNA hạt nhân
Vị trí	Ty thể	Nhân tế bào
Bản sao trên mỗi tế bào soma	100-1.000	2
Kết cấu	Thông tư và đóng cửa	Tuyến tính và kết thúc mở
Vỏ màng	Không được bao bọc bởi màng	Kèm theo màng nhân
Kích thước bộ gen	1 nhiễm sắc thể với 16,569 cặp cơ sở	46 nhiễm sắc thể với 3,3 tỷ cặp cơ sở
Số lượng gen	37 gen	20.000-25.000 gen
Phương pháp thừa kế	Bà mẹ	Bà mẹ và gia đình
Phương pháp dịch thuật	Một số codon không theo mô hình codon phổ quát	Theo mô hình codon phổ quát
Phương pháp phiên mã	Đa khoa	Monocistronic