Sự khác biệt giữa Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia

Alpha Thalassemia là gì?

Định nghĩa của Alpha Thalassemia:

Alpha thalassemia là tình trạng giảm sự hình thành chuỗi alpha polypeptide do không có gen alpha. Có hai dạng alpha thalassemia tùy thuộc vào những gen bị thiếu. Alpha + là khi chỉ thiếu một gen từ nhiễm sắc thể 16, còn alpha 0 là khi cả hai gen bị thiếu từ cùng một nhiễm sắc thể.

Triệu chứng của bệnh Alpha Thalassemia:

Trong một số trường hợp có thể không có triệu chứng và một người có thể là người mang mầm bệnh. Đây thường là tình huống ở dạng alpha + và chỉ có một alen bị ảnh hưởng. Trong các trường hợp khác, khi thiếu hai alen, có một số triệu chứng như nhỏ hơn tế bào hồng cầu bình thường (thiếu máu vi mô). Trong trường hợp này, sẽ có các triệu chứng nhưng chúng sẽ không quá nghiêm trọng. Nếu ba trong số bốn alen bị mất thì các triệu chứng có thể rất tồi tệ và có thể bao gồm xanh xao, mệt mỏi, lách sưng và vàng da. Những người như vậy có thể phát triển thiếu máu tán huyết. Nếu cả bốn gen bị ảnh hưởng, thai nhi sẽ có thai nhi của Bart, và sẽ không sống sót.

Chẩn đoán Alpha Thalassemia:

Chẩn đoán dựa trên việc kiểm tra phết máu cho thấy các tế bào hồng cầu rất nhỏ. Huyết sắc tố bào thai và huyết sắc tố A₂ thường là bình thường trong alpha thalassemia. Xét nghiệm di truyền có thể cho thấy việc xóa các alen và điện di của hemoglobin cũng có thể cho thấy tình trạng này. Mô của thai nhi cũng có thể được loại bỏ để kiểm tra tình trạng.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh Alpha Thalassemia:

Tình trạng này được di truyền và là do đột biến gen của các gen alpha chịu trách nhiệm tạo chuỗi alpha polypeptide. Tình trạng này phổ biến hơn ở những người gốc Đông Nam Á, gốc Phi hoặc đến từ các vùng Địa Trung Hải của Síp và Hy Lạp.

Phòng ngừa và điều trị bệnh Alpha Thalassemia:

Sàng lọc và tư vấn di truyền có thể giúp phát hiện nếu có bất thường di truyền. Đo nồng độ huyết sắc tố trong một cặp vợ chồng cũng có thể giúp hiển thị nếu họ đang mang đột biến gen alpha. Đôi khi cấy ghép tế bào gốc trong khi thai nhi trong tử cung có thể chữa khỏi cho họ, nếu không, bệnh nhân sẽ cần truyền máu suốt đời và có khả năng trị liệu thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong máu. Nếu lá lách trở nên to ra, điều này có thể cần phải được phẫu thuật cắt bỏ.

Beta Thalassemia là gì?

Định nghĩa Beta Thalassemia:

Beta thalassemia là nơi có sự hình thành chuỗi beta polypeptide giảm do đột biến gen beta globin xảy ra trên nhiễm sắc thể 11. Có hai loại beta thalassemia; một loại là khi chỉ mất một phần chức năng. Đây là beta + thalassemia. Loại khác là mất hoàn toàn chức năng, đó là beta 0 thalassemia.

Triệu chứng:

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ thiệt hại của gen. Các cá nhân có một vài vấn đề với việc sản xuất beta globulin thường là những người mang mầm bệnh thầm lặng không có triệu chứng. Một số người là trung gian và có thể hiển thị một số triệu chứng. Bệnh beta thalassemia chính (thiếu máu Cooley), xảy ra khi có các triệu chứng nghiêm trọng như các vấn đề với tủy xương và thiếu máu nghiêm trọng. Những bệnh nhân như vậy có thể xuất hiện rất nhạt; bị vàng da, loét chân, lách to và thậm chí hình thành sỏi mật.

Chẩn đoán:

Beta thalassemia được chẩn đoán bằng cách tìm kiếm bệnh thiếu máu tán huyết bằng cách kiểm tra phết tế bào hồng cầu dưới kính hiển vi. Xét nghiệm huyết sắc tố có thể được thực hiện và với beta thalassemia nghiêm trọng, huyết sắc tố sẽ thấp, dưới 6 g / dL. Sẽ có cao hơn huyết sắc tố trung bình của thai nhi và huyết sắc tố A₂ trong một số loại beta thalassemia.

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro:

Điều này được di truyền và là do một số loại thay đổi di truyền (đột biến) đã xảy ra trong các gen beta globin. Beta thalassemia thường được tìm thấy ở những người gốc Đông Nam Á, Châu Phi hoặc Địa Trung Hải.

Phòng ngừa và điều trị:

Sàng lọc di truyền và xét nghiệm huyết sắc tố có thể chỉ ra nếu một người mang đột biến. Điều trị có thể cần truyền máu và điều trị thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa do truyền máu, và trong một số trường hợp, cần phải cắt bỏ lá lách.

Sự khác biệt giữa Alpha và Beta Thalassemia

1. Định nghĩa

Alpha thalassemia là nơi có sự hình thành giảm các polypeptide alpha. Beta thalassemia là nơi có sự hình thành giảm các polypeptide beta.

2. Triệu chứng

Trong alpha thalassemia không thể có triệu chứng hoặc trong trường hợp nặng là thiếu máu tán huyết và lách to, xanh xao, vàng da và mệt mỏi. Trong beta thalassemia, không thể có triệu chứng hoặc trong trường hợp nặng, có thể có vấn đề với tủy xương cũng như các vấn đề như thiếu máu nặng, vàng da, sỏi mật và lách to.

3. Chẩn đoán

Alpha thalassemia được chẩn đoán bởi sự hiện diện của các tế bào hồng cầu rất nhỏ trong phết tế bào hồng cầu; xét nghiệm di truyền và điện di của huyết sắc tố. Beta thalassemia được chẩn đoán bằng cách ghi nhận thiếu máu tán huyết trong phết tế bào hồng cầu; xét nghiệm huyết sắc tố có thể cho thấy huyết sắc tố trung bình của thai nhi cao hơn và huyết sắc tố A_2.hoặc thấp hơn giá trị huyết sắc tố tổng thể bình thường.

4. Nguyên nhân

Đột biến của một hoặc nhiều gen alpha trên nhiễm sắc thể 16, gây ra bệnh thalassemia alpha, trong khi đột biến của một hoặc nhiều gen beta globin trên nhiễm sắc thể 11 gây ra bệnh thalassemia beta.

5. Tử vong thai nhi

Trong tình trạng đồng hợp tử, nơi tất cả các gen alpha bị xóa, thai nhi sẽ phát triển các vòi nước của Bart và chết trong tử cung. Trong tình trạng đồng hợp tử của các gen beta globin, điều này không gây tử vong cho thai nhi trong tử cung vì có một số huyết sắc tố bào thai được hình thành.

Bảng so sánh Alpha và Beta Thalassemia

Tóm tắt về Alpha so với Beta Thalassemia

• Alpha và beta thalassemia là cả hai tình trạng gây ra bởi đột biến gen.
• Cả hai đều ảnh hưởng đến huyết sắc tố nhưng theo những cách khác nhau.
• Alpha thalassemia xảy ra khi một hoặc nhiều gen alpha bị xóa.
• Beta thalassemia xảy ra do thay đổi gen đối với gen beta globin.
• Trong cả hai triệu chứng alpha và beta thalassemia có thể vắng mặt hoặc nghiêm trọng tùy thuộc vào gen nào và số lượng bị ảnh hưởng.