Sự khác biệt giữa Hội chứng EDS và Marfan
Share
Hội chứng EDS vs Marfan
Vấn đề sức khỏe luôn là một vấn đề và chủ đề liên tục để thảo luận, đặc biệt là nếu chúng ta có ai đó trong gia đình đang trải qua điều đó. Một trong những vấn đề này là cái mà họ gọi là Hội chứng EDS, hay Hội chứng Ehlers-Danlos, thường liên quan và đôi khi bị nhầm lẫn với MFS, còn được gọi là hội chứng Marfan. Thường xuyên hơn không, họ liên kết với nhau theo cách mà một số người cho rằng nếu họ có, họ cũng có một tên khác không hoàn toàn đúng, đồng thời, tốt hơn là nên thảo luận và được xác định đúng, vì vậy cha mẹ và người thân có thể biết ai đó có thể nhận thấy những triệu chứng này mà chúng ta sẽ nói ở đây, sẽ có thể dành thời gian để kiểm tra người thân của họ và được đánh giá thêm bởi các bác sĩ phù hợp.
EDS là gì?
Trước đó, chúng tôi đã đưa ra tên đầy đủ của rối loạn và để xác định EDS là gì, tóm lại, đó là một rối loạn đa hệ thống. Những gì bị ảnh hưởng đầy đủ là các mô liên kết mềm. Nó cũng là di truyền, có nghĩa là nếu một hoặc cả hai cha mẹ có nó, có 50% khả năng đứa trẻ cũng sẽ như vậy. EDS là một khiếm khuyết gây ra bởi một loại protein gọi là collagen. EDS được đặc trưng bởi một số điều kiện, và đó là: khả năng mở rộng của da, tham gia vào tình trạng hiếu động và sự mong manh của mô. Collagen rất quan trọng vì nó là khối xây dựng của cơ thể cung cấp hỗ trợ và sức mạnh. Nó ảnh hưởng đến dây chằng trong cơ thể, các cơ quan và gân, để đặt tên cho một số ít. Điều này có nghĩa là nếu collagen trong cơ thể bị khiếm khuyết, nó cũng sẽ gây ra vấn đề bên trong. Dựa trên các nghiên cứu, một trong số 5.000 là tỷ lệ hiện tại của một người có thể bị ảnh hưởng bởi EDS.
MFS là gì?
MFS, tương tự như EDS, cũng là một rối loạn đa hệ thống. Nó cũng ảnh hưởng đến các mô liên kết mềm, nhưng điều khác biệt về MFS với EDS là nguyên nhân. Trong MFS, rối loạn được gây ra bởi đột biến gen, đặc biệt là gen FBN1. Đây là một gen quan trọng trong sự phát triển của cơ thể, vì mã hóa của gen này tập trung vào protein microfibrillar, fibrillin-1. Tuy nhiên, gen FBN1 cũng ảnh hưởng đến rối loạn cấu trúc của các mô liên kết, đó là lý do tại sao thường xuyên hơn không, các triệu chứng mà bệnh nhân MFS bị chẩn đoán nhầm là mắc EDS và đôi khi ngược lại. Những người có thể mắc MFS hiển thị các triệu chứng sau: cao hơn so với các đồng nghiệp của họ với dáng người gầy gò và ốm yếu. Chúng có cánh tay dài không cân xứng, đôi chân dài và ngón tay và ngón chân dài và mảnh. Các khớp của chúng rất linh hoạt và lỏng lẻo. Bệnh nhân bị cận thị, hoặc cận thị hoặc các vấn đề về thị lực khác. Có một số đặc điểm khuôn mặt như hàm dưới nhỏ, mắt sâu, khuôn mặt gầy dài, vòm miệng cao và răng mọc chen chúc. Tuy nhiên, hãy nhớ rằng đây là những đặc điểm và triệu chứng phổ biến, và bạn nên nhớ rằng những đặc điểm này xảy ra cùng nhau hoặc hầu hết chúng có mặt. Hãy để một bác sĩ hoặc một bộ các bác sĩ chẩn đoán một bệnh nhân có thể có nó; cái này luôn tốt nhất.
TÓM LƯỢC:
EDS và MFS đều là các rối loạn đa hệ thống. Cả hai đều liên quan đến và ảnh hưởng đến các mô liên kết mềm.
EDS và MFS được phân biệt bởi 'nguyên nhân' cụ thể gây ra loại rối loạn này cho bệnh nhân. Bệnh nhân EDS mắc chứng rối loạn protein gọi là collagen. Bệnh nhân MFS có nó vì một gen nhất định gọi là FBN1.
Một số triệu chứng được nhìn thấy ở những bệnh nhân mắc EDS hoặc MFS. Điều quan trọng hơn là phải có một chuyên gia, hoặc một nhóm các chuyên gia, chẩn đoán bệnh nhân trước khi đưa ra kết luận của riêng bạn, điều này có thể chỉ dựa trên những gì bạn thấy, giống như các thuộc tính vật lý.
