Differkinome

Sự khác biệt giữa Alpha và Beta Thalassemia

Sức khỏe
Share

Sự khác biệt chính - Alpha vs Beta Thalassemia
  

Bệnh thalassemia là một nhóm rối loạn không đồng nhất gây ra bởi các đột biến di truyền làm giảm tổng hợp chuỗi alpha hoặc beta globin, dẫn đến thiếu máu, thiếu oxy mô và tan máu hồng cầu liên quan đến mất cân bằng chuỗi tổng hợp chuỗi globin. Có hai dạng chính của bệnh thalassemia là alpha thalassemia và beta thalassemia. Trong alpha thalassemia, có sự giảm số lượng chuỗi alpha globin trong khi ở beta-thalassemia, đó là số chuỗi beta globin đi xuống. Đây là sự khác biệt chính giữa alpha và beta thalassemia.

NỘI DUNG

1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Alpha Alpha
3. Beta Beta
4. Điểm tương đồng giữa Alpha và Beta Thalassemia
5. So sánh bên cạnh - Alpha và Beta Thalassemia ở dạng bảng
6. Tóm tắt

Alpha Thalassemia là gì?

Trong alpha thalassemia, một số gen chịu trách nhiệm mã hóa chuỗi alpha globin bị xóa. Các gen alpha globin thường có bốn bản sao. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng bản sao bị thiếu.

Thuyết vận mệnh HYDROPS

Sự tổng hợp chuỗi alpha globin bị triệt tiêu hoàn toàn khi thiếu cả bốn bản sao của gen alpha globin. Vì chuỗi alpha globin là cần thiết cho quá trình tổng hợp cả huyết sắc tố của thai nhi và người trưởng thành, nên tình trạng này không tương thích với cuộc sống; do đó, việc chấm dứt tử cung của thai kỳ xảy ra nếu thai nhi bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.

Bệnh HbH

Tình trạng này được gây ra bởi sự vắng mặt của ba bản sao của gen alpha globin. Điều này dẫn đến thiếu máu vi mô hypochromic trung bình đến nặng với lách to liên quan.

Đặc điểm Alpha Thalassemia

Điều này được gây ra do sự vắng mặt hoặc không hoạt động của một hoặc hai bản sao của gen alpha globin. Mặc dù các đặc điểm alpha thalassemia không gây thiếu máu, nhưng chúng có thể làm giảm thể tích trung bình và nồng độ hemoglobin trong cơ thể đồng thời làm tăng số lượng hồng cầu trên 5,5 * 1012/ L.

Hình 01: Kế thừa Alpha Thalassemia

Chẩn đoán alpha thalassemia là thông qua các nghiên cứu tổng hợp chuỗi globin.

Sự quản lý

Bệnh nhân bị thiếu máu nhẹ thường không cần điều trị. Quản lý sắt và axit folic chỉ được ủng hộ ở một số bệnh nhân. Những người mắc các dạng alpha thalassemia nghiêm trọng cần truyền máu suốt đời.

Beta Thalassemia là gì?

Trong beta thalassemia, số lượng chuỗi beta globin giảm xuống.

Beta Thalassemia Major

Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang đặc điểm beta thalassemia, khả năng con cái thừa hưởng beta thalassemia Major là 25%. Trong beta thalassemia Major, việc sản xuất chuỗi beta globin bị ức chế hoàn toàn hoặc giảm mạnh. Vì không có đủ chuỗi beta globin để chúng kết hợp với nhau, chuỗi alpha globin dư thừa sẽ bị lắng đọng trong cả tế bào đỏ trưởng thành và chưa trưởng thành. Điều này dẫn đến sự tan máu sớm của các tế bào hồng cầu và hồng cầu không hiệu quả.

Đặc điểm lâm sàng

  1. Thiếu máu nặng, xuất hiện rõ ràng vào lúc 3- 6 tháng sau khi sinh.
  2. Lách to và gan to
  3. Tướng Thalassemia

Những thay đổi về đặc điểm khuôn mặt là do sự mở rộng của xương vì tăng sản tủy xương. X-quang X-quang cho thấy sự xuất hiện trên đầu của hộp sọ thường thấy trong bệnh beta thalassemia.

Hình 02: Tướng quân

Phòng thí nghiệm chẩn đoán

Sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) là phương pháp chính được sử dụng trong chẩn đoán các bệnh về huyết học hiện nay. Beta thalassemia chính HPLC cho thấy sự hiện diện của mức độ HbA giảm với mức HbF cao bất thường. Công thức máu toàn phần sẽ cho thấy sự tồn tại của thiếu máu vi mô hypochromic và việc kiểm tra phim máu sẽ cho thấy sự hiện diện của lượng hồng cầu lưới tăng lên cùng với tế bào đích và tế bào đích.

Sự đối xử

  • Truyền máu thường xuyên
  • Trị liệu thải sắt
  • Axit folic (nếu chế độ ăn uống của axit folic không thỏa đáng)
  • Cắt lách (đôi khi được sử dụng để giảm nhu cầu máu)
  • Ghép tuỷ
  • Liệu pháp gen để sàng lọc và điều trị

Beta Thalassemia Trait / Minor

Beta thalassemia nhỏ là một tình trạng phổ biến thường không có triệu chứng. Mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như alpha thalassemia, beta thalassemia nghiêm trọng hơn so với đối tác của nó. Chẩn đoán beta thalassemia nhỏ được thực hiện nếu HbA2 mức độ hơn 3,5%.

Bệnh thalassemia Intermedia

Bệnh thalassemia trung gian đề cập đến các trường hợp thalassemia ở mức độ nghiêm trọng vừa phải mà không cần truyền máu thường xuyên.

Sự giống nhau giữa Alpha và Beta Thalassemia là gì?

  • Trong cả hai điều kiện, có sự giảm nồng độ hemoglobin trong máu.

Sự khác biệt giữa Alpha và Beta Thalassemia là gì?

Alpha vs Beta Bệnh thalassemia
Có sự giảm số lượng chuỗi alpha globin. Có sự giảm số lượng chuỗi beta globin.
 Xóa các gen
Một số gen chịu trách nhiệm mã hóa chuỗi alpha globin bị xóa. Các gen chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi beta globin bị xóa một phần hoặc hoàn toàn.
Các loại
Hydrops thai nhi, bệnh HbH và đặc điểm alpha thalassemia là những hình thức chính của alpha thalassemia. Có hai dạng chính của beta thalassemia là beta thalassemia Major và beta thalassemia junior.
Chẩn đoán
Chẩn đoán alpha thalassemia là thông qua các nghiên cứu tổng hợp chuỗi globin. Sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) là nghiên cứu được sử dụng để chẩn đoán beta thalassemia.
Đặc điểm lâm sàng
  • Trong bệnh HbH, sự vắng mặt của ba bản sao gen alpha globin dẫn đến thiếu máu tế bào vi mô hypochromic trung bình đến nặng với lách to liên quan.
  • Đặc điểm Alpha thalassemia không gây thiếu máu, chúng có thể làm giảm thể tích trung bình và nồng độ hemoglobin trung bình trong khi tăng số lượng hồng cầu trên 5,5 * 1012 / L.
  • Thiếu máu nghiêm trọng trở nên rõ ràng vào lúc 3- 6 tháng sau khi sinh.
  • Lách to và gan to
  • Tướng Thalassemia
Điều trị và quản lý
  • Bệnh nhân bị thiếu máu nhẹ thường không cần điều trị.
  • Quản lý sắt và axit folic chỉ được ủng hộ ở một số bệnh nhân.
  • Những người mắc các dạng alpha thalassemia nghiêm trọng cần truyền máu suốt đời.
  • Truyền máu thường xuyên
  • Trị liệu thải sắt
  • Axit folic (nếu chế độ ăn uống của axit folic không thỏa đáng)
  • Cắt lách (đôi khi được sử dụng để giảm nhu cầu máu)
  • Ghép tuỷ
  • Liệu pháp gen để sàng lọc và điều trị

Tóm tắt - Alpha vs Beta Thalassemia

Bệnh thalassemia là một nhóm các rối loạn không đồng nhất gây ra bởi các đột biến di truyền làm giảm quá trình tổng hợp chuỗi alpha hoặc beta globin tạo nên huyết sắc tố HbA trưởng thành. Bệnh thalassemia có thể được phân loại thành hai loại chính là alpha thalassemia và beta thalassemia. Trong alpha thalassemia, số lượng chuỗi alpha bị giảm và trong beta-thalassemia, số lượng chuỗi beta bị giảm. Đây là sự khác biệt chính giữa alpha và beta thalassemia.

Tải xuống phiên bản PDF của Alpha vs Beta Thalassemia

Bạn có thể tải xuống phiên bản PDF của bài viết này và sử dụng nó cho mục đích ngoại tuyến theo ghi chú trích dẫn. Vui lòng tải xuống phiên bản PDF tại đây Sự khác biệt giữa Alpha và Beta Thalassemia

Tài liệu tham khảo:

1.Kumar, Parveen J. và Michael L. Clark. Kumar & Clark y học lâm sàng. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Hình ảnh lịch sự:

1. xông hơi bệnh alpha alpha của Viện Tim và Phổi Tim Quốc gia (NIH) - Viện Phổi và Máu Tim Quốc gia (NIH) (Tên miền Công cộng) qua Commons Wikimedia
2. Tử Atr-x Tử By Gibbons R. - Gibbons R. Alpha thalassemia-chậm phát triển tâm thần, X liên kết. Trẻ mồ côi J Rare Dis. 1, 15. 2006. đổi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) qua Wikimedia của Commons

Sức khỏe
×