Sự khác biệt giữa Hội chứng Down và Hội chứng Edward

Sự khác biệt chính - Hội chứng Down và Hội chứng Edward
 

Ngay cả một sự thay đổi không đáng kể trong cấu trúc của gen cũng có thể gây ra những hậu quả đáng kinh ngạc và đôi khi gây chết người. Hội chứng Down và Hội chứng Edward là hai tình trạng là do các khiếm khuyết di truyền như vậy. Hội chứng Down là một rối loạn di truyền tự phát gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Edward hoặc trisomy 18 là một rối loạn di truyền tự phát khác là do sự hiện diện của một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Sự khác biệt chính giữa hội chứng Down và Hội chứng Edward là thế Hội chứng Down được gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 trong khi Hội chứng Edward gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18.

NỘI DUNG

1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Hội chứng Down là gì
3. Hội chứng Edward là gì
4. Điểm giống nhau giữa Hội chứng Down và Hội chứng Edward
5. So sánh bên cạnh - Hội chứng Down và Hội chứng Edward ở dạng bảng
6. Tóm tắt

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền tự phát gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Do đó, nó còn được gọi là trisomy 21. Hội chứng Down là nguyên nhân chính gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ.

Có mối tương quan chặt chẽ giữa tuổi mẹ và tỷ lệ mắc bệnh trisomy 21. Khả năng sinh con bị ảnh hưởng bởi tình trạng này nhiều hơn ở những bà mẹ trên 45 tuổi.

Đặc điểm lâm sàng

• Hồ sơ mặt phẳng
• Vết nứt xiên
• Nếp gấp
• Thiểu năng trí tuệ

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down đều có chỉ số IQ trong khoảng từ 25 đến 50. Nhưng trong một số trường hợp, có thể có những bệnh nhân có trí thông minh bình thường hoặc gần như bình thường do những thay đổi về kiểu hình khác nhau.

• Hầu hết tất cả các bệnh nhân bị trisomy 21 đều phát triển những thay đổi thoái hóa thần kinh, một đặc điểm của bệnh Alzheimer sau 40 tuổi.
• Có một số bất thường không rõ ràng trong hệ thống miễn dịch khiến chúng dễ bị nhiễm trùng thường xuyên, đặc biệt là ở phổi.
• Da cổ dồi dào
• Nếp gấp ở khỉ
• Khuyết tật tim bẩm sinh
• Hẹp ruột
• Thoát vị rốn
• Dự báo bệnh bạch cầu
• Hypotonia
• Khoảng cách giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai

Do sự chăm sóc y tế được cải thiện rất nhiều, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân trisomy 21 đã tăng lên đến 47 năm. Vào đầu thiên niên kỷ, đó là khoảng 25 năm.

Hình 01: Hội chứng Down

Sự quản lý

Hội chứng Down là không thể chữa được. Nhưng hầu hết các biểu hiện lâm sàng có thể được kiểm soát, cho phép bệnh nhân có một cuộc sống bình thường.

• Các trường và học viện đặc biệt đã được thành lập ở nhiều quốc gia để tạo điều kiện giáo dục cho trẻ em có nhu cầu đặc biệt.
• Trị liệu ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp có thể giúp trẻ cải thiện các tương tác xã hội.
• Phải theo dõi chặt chẽ sự xuất hiện của các tình trạng y tế liên quan khác như bệnh bạch cầu và nhiễm trùng phổi nghiêm trọng.

Hội chứng Edward là gì?

Hội chứng Edward hay trisomy 18 là một rối loạn di truyền tự phát khác là do sự xuất hiện của một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Tương tự như hội chứng Down, sự xuất hiện của hội chứng Edward cũng có mối tương quan với tuổi của mẹ..

Mặc dù nó chia sẻ một số đặc điểm lâm sàng phổ biến với trisomy 21, những đặc điểm lâm sàng này nghiêm trọng hơn nhiều; do đó, bệnh nhân không sống sót sau năm đầu tiên của cuộc đời. Hầu hết trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng chịu thua trong vài tuần đầu.

Đặc điểm lâm sàng

• Chẩm nổi bật
• Thiểu năng trí tuệ
• Vi trùng
• Tai đặt thấp
• Cổ ngắn
• Ngón tay chồng chéo
• Khuyết tật tim bẩm sinh
• Dị tật thận
• Hạn chế bắt cóc hông
• Chân đồi rocker

Hình 02: Các ngón tay chồng chéo trong Hội chứng Edward

Sự quản lý

Không có cách chữa cho hội chứng Edward. Mục đích là để ngăn ngừa sự xuất hiện của nhiễm trùng và giảm thiểu các biến chứng. Chăm sóc đặc biệt phải được thực hiện để kiểm soát các khuyết tật tim và bất thường thận.

Điểm giống nhau giữa Hội chứng Down và Hội chứng Edward là gì??

• Cả hội chứng Down và hội chứng Edward đều là các rối loạn di truyền do sự hiện diện của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể tự phát.

• Tuổi mẹ có mối tương quan chặt chẽ với tỷ lệ mắc cả hai điều kiện.

• Chậm phát triển tâm thần là một đặc điểm lâm sàng phổ biến của hội chứng Down và Edward.

Sự khác biệt giữa Hội chứng Down và Hội chứng Edward là gì??

Hội chứng Down vs Hội chứng Edward
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền tự phát gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Do đó, nó còn được gọi là trisomy 21.	Hội chứng Edward hay trisomy 18 là một rối loạn di truyền tự phát khác là do sự có mặt của một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Do đó, nó được gọi là trisomy 18.
Nguyên nhân
Có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21.	Có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18.
Bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể
Bản sao thêm của nhiễm sắc thể là hoàn chỉnh hoặc một phần.	Có một bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể.
Tuổi thọ
Tuổi thọ dự kiến ​​của một bệnh nhân mắc hội chứng Down là 47 tuổi.	Phần lớn bệnh nhân tử vong trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời.
Đặc điểm lâm sàng
Đặc điểm lâm sàng bao gồm · Hồ sơ mặt phẳng · Vết nứt xiên · Nếp gấp · Thiểu năng trí tuệ · Hầu hết tất cả các bệnh nhân bị trisomy 21 đều có những thay đổi về thoái hóa thần kinh, một đặc điểm của bệnh Alzheimer sau 40 tuổi.. · Có một số bất thường không rõ ràng trong hệ thống miễn dịch khiến chúng dễ bị nhiễm trùng thường xuyên, đặc biệt là ở phổi. · Da cổ dồi dào · Nếp gấp ở khỉ · Dị tật tim bẩm sinh · Hẹp ruột · Thoát vị rốn · Dự đoán bệnh bạch cầu · Hypotonia · Khoảng cách giữa ngón chân thứ nhất và ngón thứ hai	Đặc điểm lâm sàng bao gồm · Chẩm nổi bật · Thiểu năng trí tuệ · Vi trùng · Tai đặt thấp · Cổ ngắn · Ngón tay chồng chéo · Dị tật tim bẩm sinh · Dị tật thận · Bắt cóc hông hạn chế · Chân đồi rocker

Tóm tắt - Hội chứng Down vs Hội chứng Edward

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền tự phát gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Do đó, nó còn được gọi là trisomy 21. Hội chứng Edward hoặc trisomy 18 là một rối loạn di truyền tự phát khác là do sự hiện diện của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18. Sự khác biệt chính giữa hội chứng Down và hội chứng Edward là ở hội chứng Down, nhiễm sắc thể số 21 có thêm một bản sao trong khi đó, trong hội chứng Edward, nhiễm sắc thể 18 có thêm một bản sao.

Tải xuống phiên bản PDF của Hội chứng Down và Hội chứng Edward

Bạn có thể tải xuống phiên bản PDF của bài viết này và sử dụng nó cho mục đích ngoại tuyến theo ghi chú trích dẫn. Vui lòng tải xuống phiên bản PDF tại đây Sự khác biệt giữa Hội chứng Down và Hội chứng Edward

Người giới thiệu

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas và Nelson Fausto. Robbins và Cotran cơ sở bệnh lý của bệnh. Tái bản lần thứ 9 Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Hình ảnh lịch sự

1. Những ngón tay chồng chéo nhau của nhau bởi By By Bobjgalindo - Công việc riêng (GFDL) thông qua Commons Wikimedia
2. Hội chứng Down Down lg bởi Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh, Trung tâm quốc gia về khuyết tật bẩm sinh và khuyết tật phát triển - (Tên miền công cộng) qua Commons Wikimedia