Sự khác biệt giữa Hội chứng Klinefelter và Turner

Sự khác biệt chính - Hội chứng Klinefelter vs Turner

Hội chứng Klinefelter được định nghĩa là chứng suy sinh dục nam xảy ra khi có hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể X và hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể Y. Hội chứng Turner là sự đơn sắc hoàn toàn hoặc một phần của nhiễm sắc thể X, được đặc trưng chủ yếu bởi chứng suy sinh dục ở con cái kiểu hình. Vì thường có thêm một nhiễm sắc thể trong hội chứng Klinefelter, nó được coi là một nhiễm sắc thể trong khi hội chứng tuner được coi là một nhiễm sắc thể vì một nhiễm sắc thể bị thiếu ở những người bị ảnh hưởng. Đây là điểm khác biệt chính giữa Hội chứng Klinefelter và Turner.

NỘI DUNG

1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Hội chứng Klinefelter là gì
3. Hội chứng Turner là gì
4. Điểm giống nhau giữa Hội chứng Klinefelter và Turner
5. So sánh cạnh nhau - Hội chứng Klinefelter vs Turner ở dạng bảng
6. Tóm tắt

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter được định nghĩa là chứng suy sinh dục nam xảy ra khi có hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể X và hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể Y. Tình trạng này thường được chẩn đoán sau tuổi dậy thì vì bất thường tinh hoàn không phát triển trước tuổi dậy thì sớm.

Đặc điểm lâm sàng của Hội chứng Klinefelter

Tinh hoàn nhỏ và một dương vật nhỏ
Hypogonadism - Nồng độ gonadotropin trong huyết tương (đặc biệt là nồng độ FSH) tăng cao. Mức testosterone giảm phần lớn, nhưng mức estradiol trung bình cao hơn mức bình thường
Đôi chân thon dài bất thường
Thiếu các đặc điểm sinh dục nam thứ cấp
Gynaecomastia
Không chậm phát triển trí tuệ nhưng IQ thấp hơn một chút so với dân số bình thường
Tăng tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường loại II và hội chứng chuyển hóa
Tăng tỷ lệ mắc bệnh loãng xương và gãy xương
Giảm sinh tinh và vô sinh nam

Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ phát triển ung thư vú, khối u tế bào mầm ngoại bào và các bệnh tự miễn như SLE.

Hình 01: 47, Kiểu nhân XXY

Như đã đề cập trước đây, trong phần lớn các trường hợp, hội chứng Klinefelter có liên quan đến kiểu nhân karyotype 47, XXY. Điều này là do sự không phân ly trong quá trình phân chia tế bào mầm của một trong những cha mẹ.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là sự đơn sắc hoàn toàn hoặc một phần của nhiễm sắc thể X, được đặc trưng chủ yếu bởi chứng suy sinh dục ở con cái kiểu hình. Kiểu nhân thường liên quan đến hội chứng Turner là 45, X. Điều này là do không có toàn bộ nhiễm sắc thể X, làm hỏng cấu trúc của nhiễm sắc thể X hoặc sự hiện diện của khảm..

Đặc điểm lâm sàng của Hội chứng Turner

Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng nghiêm trọng đều bị phù nề ở lưng và tay trong thời kỳ sơ sinh
Sưng sau gáy cũng có thể được nhìn thấy ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng
Webbing cổ song phương
Tầm vóc ngắn
Ngực rộng và núm vú rộng rãi
Hẹp động mạch chủ
Buồng trứng, vô sinh và vô kinh
Nevi sắc tố
Hình 02: 45, X Karyotype

Điểm giống nhau giữa Hội chứng Klinefelter và Turner?

Cả hai điều kiện này là các rối loạn tế bào học liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.