Bệnh thalassemia nhỏ so với bệnh thalassemia
Bệnh thalassemia là một rối loạn di truyền tìm thấy nguồn gốc của nó ở khu vực Địa Trung Hải và có nghĩa là Biển máu Blood Hồi. Bệnh thalassemia là một căn bệnh được gây ra bởi các gen đột biến chịu trách nhiệm tạo ra huyết sắc tố trong dòng máu của chúng ta. Điều này dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng và người mắc bệnh phải được truyền RBCs tươi thường xuyên. Bệnh thalassemia lớn là thuật ngữ được sử dụng cho người mắc bệnh và bệnh thalassemia thể nhẹ được sử dụng cho người mang gen huyết sắc tố đột biến nhưng không mắc bệnh..
Bệnh thalassemia là gì?
Bệnh thalassemia lớn là tình trạng của một đứa trẻ mắc bệnh và phụ thuộc vào truyền máu để sống sót. Có hai gen chịu trách nhiệm cho sự hình thành của huyết sắc tố và ngay cả khi một gen bị đột biến thì gen kia có thể tổng hợp được huyết sắc tố trong bệnh thalassemia, cả hai gen này đều bị đột biến do đó cơ thể không thể tạo ra huyết sắc tố và vẫn phụ thuộc vào hồng cầu truyền. Vì tuổi thọ của các hồng cầu này rất ngắn, một người mắc bệnh thalassemia lớn phải được truyền máu thường xuyên để duy trì mức độ huyết sắc tố khỏe mạnh.
Bệnh thalassemia nhỏ là gì?
Bệnh thalassemia nhỏ được sử dụng cho những người có một trong số các gen huyết sắc tố bị đột biến nhưng người khác hoàn toàn khỏe mạnh. Trong trường hợp như vậy, huyết sắc tố được tổng hợp với số lượng đủ nhưng hơi thấp hơn so với người có gen huyết sắc tố khỏe mạnh. Những người như vậy cũng được gọi là 'người mang mầm bệnh' vì họ đang mang đặc điểm của bệnh thalassemia nhưng nếu không thì vẫn khỏe mạnh. Nếu cả hai vợ chồng đều bị thalassemias nhỏ thì họ có 25% cơ hội sinh con là bệnh thalassemia lớn và 50% cơ hội là trẻ vị thành niên. Tình trạng nhỏ của bệnh thalassemia là rất quan trọng để biết nếu có bất kỳ trường hợp nào được biết đến của bệnh thalassemia lớn trong gia đình vì nó có thể ngăn ngừa sự ra đời của một đứa trẻ bị bệnh thalassemia Major.
Bệnh thalassemia nhỏ so với bệnh thalassemia • Bệnh thalassemia lớn là tình trạng bệnh thực tế và bệnh thiếu máu cục bộ là tình trạng truyền bệnh tiềm tàng. • Bệnh nhân chính bị bệnh thalassemia phụ thuộc vào truyền máu thường xuyên trong suốt cuộc đời, vì bệnh thiếu máu cục bộ là một người khỏe mạnh nhưng với mức độ hemoglobin thấp hơn một chút. • Bệnh thalassemia chính là do đột biến của cả hai gen huyết sắc tố trong đó bệnh thalassemia thể nhẹ là do đột biến một gen. • Điều quan trọng là phải ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh thalassemia lớn ở trẻ chưa được sinh ra bằng các xét nghiệm thích hợp nhưng sự xuất hiện của bệnh thalassemia nhỏ không phải là mối đe dọa.
|