Sự khác biệt giữa Trisomy 13 và 18

Sự khác biệt chính - Trisomy 13 vs 18
 

Bất thường di truyền ở trẻ sơ sinh có lẽ là nhóm bệnh đáng tiếc nhất. Tác động về thể chất và tâm lý mà họ có đối với cha mẹ và em bé là vô cùng lớn. Trisomy 13 và trisomy 18, còn được gọi là Hội chứng Patau và Hội chứng Edward tương ứng, là hai trong số các khiếm khuyết di truyền phức tạp nhất được thấy trong một số lượng lớn các trường hợp mang thai trên toàn thế giới. Sự khác biệt chính giữa trisomy 13 và 18 là trong trisomy 13, có một bản sao bổ sung trong nhiễm sắc thể 13 trong khi đó, trong trisomy 18, đó là nhiễm sắc thể 18 có thêm một bản sao.

NỘI DUNG

1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Trisomy 13 là gì (Hội chứng Patau)
3. Trisomy 18 (Hội chứng Edward) là gì
4. Điểm tương đồng giữa Trisomy 13 và 18
5. So sánh cạnh nhau - Trisomy 13 vs 18 ở dạng bảng
6. Tóm tắt

Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13, còn được gọi là Hội chứng Patau, là một bất thường di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của một bản sao bổ sung trong nhiễm sắc thể 13. 1 trong mỗi 5000 người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.

Đặc điểm lâm sàng

• Tai đặt thấp
• Sưt môi va vị giac
• Polydactyly
• Microophthalmia
• Khó khăn trong học tập
• Bệnh nhân hiếm khi sống sót trong hơn vài tuần

Chẩn đoán xác định hội chứng Patau trong thời kỳ tiền sản là thông qua phân tích di truyền các mẫu thu được từ chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm. CT và MRI có thể được sử dụng để xác định các bất thường ở tim, não và các cơ quan khác.

Hình 01: Trẻ mắc Hội chứng Patau

Sự quản lý

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau không đến năm đầu đời. Họ chết vì các biến chứng thần kinh đe dọa tính mạng và các vấn đề về tim. Phẫu thuật điều chỉnh các dị tật như hở vòm miệng có thể cần thiết.

Trisomy 18 là gì?

Trisomy 18, còn được gọi là Hội chứng Edward, là một rối loạn di truyền tự phát khác gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Hội chứng Edward có mối tương quan với tuổi của mẹ.

Mặc dù trisomy 18 chia sẻ một số đặc điểm lâm sàng phổ biến với trisomy 21, những đặc điểm lâm sàng này nghiêm trọng hơn nhiều; do đó, bệnh nhân không sống sót sau năm đầu tiên của cuộc đời. Hầu hết trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng chịu thua trong vài tuần đầu.

Hình 02: Trisomy 18

Đặc điểm lâm sàng

• Chẩm nổi bật
• Thiểu năng trí tuệ
• Ngón tay chồng chéo
• Chân đồi rocker
• Khuyết tật tim bẩm sinh
• Vi trùng
• Tai đặt thấp
• Cổ ngắn
• Dị tật thận
• Hạn chế bắt cóc hông

Sự quản lý

Không có cách chữa trị cho trisomy 18. Cần ngăn ngừa sự xuất hiện của nhiễm trùng và giảm thiểu các biến chứng. Bất cứ khi nào bệnh nhân bị nhiễm trùng, cần được điều trị kịp thời và mạnh mẽ. Chăm sóc đặc biệt phải được thực hiện để kiểm soát các khuyết tật tim và bất thường thận.

Điểm giống nhau giữa Trisomy 13 và 18 là gì?

• Cả hai bệnh là điều kiện di truyền là do sự hiện diện của các vật liệu di truyền thêm
• Chẩn đoán cả hai bệnh là thông qua các mẫu thu được từ chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Sự khác biệt giữa Trisomy 13 và 18 là gì?

Trisomy 13 vs 18
Trisomy 13 là một bất thường di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của một bản sao bổ sung trong nhiễm sắc thể 13.	Trisomy 18 là một rối loạn di truyền tự phát gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18.
Vật liệu di truyền thêm
Nhiễm sắc thể 13 có thêm vật liệu di truyền.	Nhiễm sắc thể 18 có thêm vật liệu di truyền.
Mức độ nghiêm trọng
Trisomy 13 nghiêm trọng hơn trisomy 18.	Trisomy 18 cũng là một bất thường di truyền nghiêm trọng với nhiều biến chứng, nhưng nó không nghiêm trọng như Trisomy 13.
Đặc điểm lâm sàng
Chẩm nổi bật Thiểu năng trí tuệ Vi trùng Tai đặt thấp Cổ ngắn Ngón tay chồng chéo Khuyết tật tim bẩm sinh Dị tật thận Hạn chế bắt cóc hông Chân đồi rocker	Tai đặt thấp Sưt môi va vị giac Polydactyly Microophthalmia Khó khăn trong học tập Bệnh nhân hiếm khi sống sót trong hơn vài tuần
Sự quản lý
Hầu hết trẻ sơ sinh bị trisomy 13 không đến năm đầu đời. Họ chết vì các biến chứng thần kinh đe dọa tính mạng và các vấn đề về tim. Phẫu thuật điều chỉnh các dị tật như hở vòm miệng có thể cần thiết	Không có cách chữa cho tình trạng này. Mục đích là để ngăn ngừa sự xuất hiện của nhiễm trùng và giảm thiểu các biến chứng. Bất cứ khi nào bệnh nhân bị nhiễm trùng, cần được điều trị kịp thời và mạnh mẽ. Chăm sóc đặc biệt phải được thực hiện để kiểm soát các khuyết tật tim và bất thường thận.

Tóm tắt - Trisomy 13 vs 18

Trisomy 13 và trisomy 18 là hai rối loạn di truyền còn được gọi là hội chứng Patau và hội chứng Edward tương ứng. Sự khác biệt chính giữa trisomy 13 và 18 là, trong trisomy 13 hoặc hội chứng Patau, khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể 13, nhưng trong trisomy 18 hoặc hội chứng Edward, khiếm khuyết nằm ở nhiễm sắc thể 18.

Tài liệu tham khảo:

1.Kumar, Parveen J. và Michael L. Clark. Kumar & Clark y học lâm sàng. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Hình ảnh lịch sự:

1. Trisomy Full Trisomy 13 kiểu hình của TRIsoMY Những điều yêu thích được lấy cảm hứng từ Natalia Trisomy 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) qua Commons Wikimedia
2. Chromosome 18 18 By By Mysid - Được tạo bởi Mysid, dựa trên http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Thư viện Y khoa Quốc gia) (Tên miền công cộng) qua Commons Wikimedia