Sự khác biệt giữa đột biến BRCA1 và BRCA2

Các sự khác biệt chính giữa đột biến BRCA1 và BRCA2 là thay đổi mã di truyền của gen BRCA1 (gen BReast CAncer 1), nằm trong nhiễm sắc thể 17, là đột biến BRCA1 trong khi thay đổi mã di truyền của gen BRCA2 (gen BReast CAncer 2), hiện diện trong nhiễm sắc thể 13 , là đột biến BRCA2.

BRCA1 và BRCA2 (BReast CAncer gen 1 và 2) là hai gen nổi tiếng liên quan đến nguy cơ ung thư vú. Do đó, khi chúng hoạt động bình thường, hai gen này mã hóa cho các protein ức chế khối u. Các protein ức chế khối u giúp các tế bào sửa chữa các tổn thương DNA hiệu quả và giữ cho các tế bào an toàn. Mã di truyền của các gen này có thể thay đổi, do đó, gây đột biến. Cho đến nay, hơn 100 đột biến BRCA đã được xác định. Một số đột biến không gây ra rủi ro cho sức khỏe trong khi một số đột biến tạo ra ung thư vú và buồng trứng ở phụ nữ. Hơn nữa, đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư khác như ung thư ruột kết, ung thư tuyến tụy và ung thư tuyến tiền liệt, v.v..

NỘI DUNG

1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Đột biến BRCA1 là gì
3. Đột biến BRCA2 là gì
4. Điểm tương đồng giữa đột biến BRCA1 và BRCA2
5. So sánh cạnh nhau - Đột biến BRCA1 so với BRCA2 ở dạng bảng
6. Tóm tắt

Đột biến BRCA1 là gì?

Gen BRCA1 là một trong những gen liên kết với ung thư vú nằm trong nhiễm sắc thể 17. Khi mã di truyền của gen BRCA1 thay đổi, nó được gọi là đột biến BRCA1. Đột biến BRCA1 gây ung thư vú và chúng thường âm tính ba lần. Những đột biến này khó điều trị hơn vì chúng không đáp ứng tốt với các liệu pháp nội tiết.

Hình 01: Gen BRCA

Hơn nữa, khi BRCA1 bị đột biến, nó làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng ở tuổi 70 trong 54% đối với phụ nữ. Các đột biến BRCA1 thừa hưởng từ cha mẹ. Tuy nhiên, chúng có thể được mua là tốt. Khi so sánh các đột biến BRCA1 và BRCA2, các đột biến BRCA1 phổ biến hơn.

Đột biến BRCA2 là gì?

Gen BRCA2 có trong nhiễm sắc thể 13. Khi mã di truyền của gen này thay đổi, đó là đột biến của BRCA2. Đột biến BRCA2 gây ung thư vú và chúng ít phổ biến hơn đột biến BRCA1.

Hơn nữa, các liệu pháp hormone có thể điều trị các đột biến này. Nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng ở tuổi 70 là 27% ở những phụ nữ có đột biến BRCA2.

Điểm giống nhau giữa đột biến BRCA1 và BRCA2 là gì?

• Cả đột biến BRCA1 và BRCA2 đều có nguy cơ gây ung thư vú ở phụ nữ.
• Những đột biến này có thể kế thừa cho thế hệ tiếp theo.
• Các đột biến BRCA1 và BRCA2 rất hiếm trong dân số nói chung.
• Cả hai đột biến đều làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng..

Sự khác biệt giữa đột biến BRCA1 và BRCA2 là gì?

BRCA1 và BRCA2 là hai gen liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Khi mã di truyền của chúng thay đổi, chúng tôi gọi đó là đột biến BRCA1 và đột biến BRCA2 tương ứng. Hơn nữa, đột biến BRCA1 phổ biến hơn đột biến BRCA2. Infographic dưới đây cho thấy nhiều chi tiết hơn về sự khác biệt giữa đột biến BRCA1 và BRCA2.

Tóm tắt - Đột biến BRCA1 so với BRCA2

Đột biến BRCA1 và BRCA2 xảy ra khi trình tự gen của cả hai gen thay đổi. Những đột biến này làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng. Họ rất hiếm trong dân số bình thường. So với đột biến BRCA2, đột biến BRCA1 phổ biến hơn và chúng thường âm tính gấp ba. Đây là sự khác biệt giữa đột biến BRCA1 và BRCA2.

Tài liệu tham khảo:

1. Đột biến BRCA. Wikipedia, Wikimedia Foundation, 27 tháng 7 năm 2018. Có sẵn tại đây
2. Đột biến BRCA1 và BRCA2 | Ung thư vú. Trang web Chăm sóc vú, ngày 2 tháng 6 năm 2015. Có sẵn tại đây  

Hình ảnh lịch sự:

1. Gen BRCA Genes sắp xếp bởi Tessssa13 - Công việc riêng, (CC BY-SA 4.0) qua Commons Wikimedia