Nhiễm sắc thể là cấu trúc xác định được tạo thành từ các chuỗi DNA dài. Trong một tế bào, có 46 nhiễm sắc thể trong 23 cặp. Một nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen. Gene là một khu vực cụ thể của một đoạn nhiễm sắc thể hoặc DNA cụ thể mang mã di truyền để tổng hợp protein. Nó có một chuỗi DNA duy nhất. Nhiễm sắc thể và gen quyết định thông tin di truyền của một người. Do đó, điều rất quan trọng là giữ cho chúng nguyên vẹn và chính xác. Tuy nhiên, do nhiều lý do, nhiễm sắc thể và gen có thể bị đột biến, có thể dẫn đến các tình trạng bệnh khác nhau. Quang sai nhiễm sắc thể là một tình trạng bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra các biến chứng. Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trình tự DNA của gen. Sự khác biệt chính giữa quang sai nhiễm sắc thể và đột biến gen là quang sai nhiễm sắc thể đề cập đến sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể trong khi đột biến gen là sự thay đổi trình tự gen có thể gây ra thay đổi mã di truyền. Quang sai nhiễm sắc thể luôn đề cập đến sự thay đổi trong một đoạn lớn của nhiễm sắc thể, chứa nhiều hơn một vùng gen.
NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Quang phổ nhiễm sắc thể là gì
3. Đột biến gen là gì
4. So sánh cạnh nhau - Biến đổi nhiễm sắc thể và đột biến gen
5. Tóm tắt
Nhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi cung cấp không gian cho hàng ngàn gen dưới dạng trình tự DNA. Các sinh vật khác nhau có số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể cụ thể. Toàn bộ nhiễm sắc thể đại diện cho thông tin di truyền của một sinh vật. Do đó, số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể là rất quan trọng. Nếu có sự thay đổi về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, nó được gọi là nhiễm sắc thể, dị thường nhiễm sắc thể, bất thường nhiễm sắc thể hoặc là đột biến nhiễm sắc thể. Nó có thể xảy ra do mất, tăng hoặc sắp xếp lại một phần nhiễm sắc thể hoặc do nhiễm sắc thể thiếu hoặc hoàn thành thêm. Những bất thường về nhiễm sắc thể này cũng được truyền lại cho các thế hệ tiếp theo (con cái).
Có bốn loại quang sai nhiễm sắc thể chính được gọi là xóa, nhân đôi, đảo ngược và dịch mã.
Xóa - Khi một đoạn nhiễm sắc thể lớn bị mất, nó được gọi là xóa.
Sao chép - Khi một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại hai lần, nó được gọi là sự nhân đôi.
Dịch thuật - Khi một đoạn của nhiễm sắc thể được chuyển thành nhiễm sắc thể không tương đồng, nó được gọi là sự chuyển vị.
Nghịch đảo - Khi một đoạn nhiễm sắc thể bị thay đổi ở 1800 xoay, nó được gọi là đảo ngược.
Tất cả những thay đổi này chịu trách nhiệm cho những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể nguyên vẹn và cân bằng di truyền tổng thể của sinh vật.
Quang sai số lượng nhiễm sắc thể chủ yếu xảy ra do lỗi phân chia tế bào sau bệnh teo hoặc giảm phân. Nhiễm sắc thể không nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể bất thường ở giao tử và ở con cái. Tình trạng này được gọi là aneuploidy (sự hiện diện của một số lượng nhiễm sắc thể bất thường). Một số giao tử được tạo ra với nhiễm sắc thể bị thiếu trong khi một số giao tử có thêm nhiễm sắc thể. Cả hai trường hợp tạo ra con cái có số lượng nhiễm sắc thể khác thường. Nếu những thay đổi xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng, những dị thường đó được truyền đến mọi tế bào của cơ thể.
Bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc có thể được di truyền từ cha mẹ. Nguồn gốc của những bất thường này có thể được phát hiện bằng cách thực hiện các nghiên cứu về nhiễm sắc thể ở cả trẻ sơ sinh và cha mẹ.
Hình 01: Quang phổ nhiễm sắc thể
Một gen là một khu vực cụ thể của chuỗi DNA nằm trên nhiễm sắc thể mã hóa cho một loại protein cụ thể. Một sự thay đổi vĩnh viễn trình tự DNA của gen được gọi là đột biến gen. Một chuỗi DNA cụ thể đại diện cho mã di truyền duy nhất của protein đó. Ngay cả một sự thay thế cặp bazơ duy nhất cũng có thể thay đổi mã di truyền của gen, cuối cùng có thể tạo ra một loại protein khác. Chúng được gọi là đột biến điểm và là loại đột biến gen phổ biến. Có ba loại đột biến điểm được gọi là đột biến im lặng, đột biến tên lửa và đột biến vô nghĩa.
Đột biến gen cũng có thể xảy ra do chèn hoặc xóa các cặp cơ sở khỏi trình tự gen ban đầu. Những đột biến này rất quan trọng do khả năng thay đổi DNA mẫu và thay đổi khung đọc, quyết định trình tự axit amin của protein.
Có hai loại đột biến gen được đặt tên là đột biến di truyền và đột biến gen mắc phải.
Di truyền đột biến được thừa hưởng từ cha mẹ sang con cái. Những đột biến này nằm trong giao tử của bố mẹ như tế bào trứng và tinh trùng. Do đó chúng được gọi là đột biến mầm. Khi các trò chơi thụ tinh, hợp tử nhận các đột biến gen và truyền đến mọi tế bào của cơ thể con cái.
Đột biến xảy ra trong một số tế bào hoặc thời gian nhất định trong cuộc sống của con người. Chúng chủ yếu được gây ra do các yếu tố môi trường như bức xạ UV, hóa chất độc hại, vv và xảy ra chủ yếu trong các tế bào soma. Do đó, các đột biến thu được không được truyền cho thế hệ tiếp theo.
Hình 02: Đột biến gen do bức xạ UV
Biến đổi nhiễm sắc thể vs đột biến gen | |
Quang sai nhiễm sắc thể là bất kỳ thay đổi về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong một sinh vật. | Đột biến gen là sự thay đổi xảy ra trong chuỗi cơ sở DNA của gen. |
Thay đổi về Tổng số nhiễm sắc thể | |
Quang sai nhiễm sắc thể có thể thay đổi tổng số nhiễm sắc thể trong một sinh vật | Đột biến gen không gây ra thay đổi trong tổng số nhiễm sắc thể trong một sinh vật. |
Tỉ lệ | |
Quang sai nhiễm sắc thể có thể bao gồm nhiều thay đổi gen. | Đột biến gen thường đề cập đến một sự thay đổi gen duy nhất. |
Hư hại | |
Thiệt hại do quang sai nhiễm sắc thể có quy mô lớn so với đột biến gen. | Tổn thương nucleotide ở quy mô nhỏ so với quang sai nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, nó có thể gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. |
Gen là các phân đoạn DNA cụ thể bao gồm các chuỗi cơ sở duy nhất trong nhiễm sắc thể. Có hàng ngàn gen trong một nhiễm sắc thể. Trình tự cơ sở của gen có thể bị thay đổi do các yếu tố khác nhau. Bất kỳ thay đổi nào trong chuỗi cặp cơ sở của gen được gọi là đột biến gen. Đột biến gen dẫn đến protein khác với mã hóa. Quang sai nhiễm sắc thể đề cập đến sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể của một sinh vật. Bất thường về số lượng gây ra các tình trạng hội chứng khác nhau ở người. Quang sai cấu trúc chủ yếu là do xóa, trùng lặp, đảo ngược và dịch. Một phần lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen được thay đổi trong quá trình bất thường hoặc đột biến nhiễm sắc thể. Đây là sự khác biệt giữa quang sai nhiễm sắc thể và đột biến gen.
Người giới thiệu
1. đột biến gen là gì và đột biến gen xảy ra như thế nào? - Tham khảo nhà di truyền học. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Viện Y tế Quốc gia, n.d. Web. Ngày 22 tháng 5 năm 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisnings/genemuting
2. Cung 4 loại chính của nhiễm sắc thể (1594 từ). YourArticleL Library.com: Thư viện thế hệ tiếp theo. N.p., ngày 23 tháng 2 năm 2014. Web. Ngày 22 tháng 5 năm 2017.
Hình ảnh lịch sự:
1. Minh họa sơ đồ về quang sai nhiễm sắc thể Philip Tác giả: SA 3.0) qua Commons Wikimedia
. - DNA_UV_muting.gif (Tên miền công cộng) qua Commons Wikimedia