Các nghiên cứu di truyền khám phá cách các đặc điểm được truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo thông qua bộ gen. Tế bào học và di truyền học phân tử là hai phân nhóm của nghiên cứu di truyền, nghiên cứu về nhiễm sắc thể và gen. Sự khác biệt chính giữa tế bào học và di truyền phân tử là tế bào học là nghiên cứu về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể bằng phân tích vi mô trong khi di truyền phân tử là nghiên cứu về gen và nhiễm sắc thể ở cấp độ phân tử DNA bằng công nghệ DNA.
NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Tế bào học là gì
3. Di truyền học phân tử là gì
4. So sánh cạnh nhau - Tế bào học và Di truyền học phân tử
5. Tóm tắt
Nhiễm sắc thể là động lực của sự di truyền trong các tế bào. Chúng chứa tất cả các thông tin di truyền của sinh vật được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bất kỳ thay đổi về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể thường dẫn đến thay đổi thông tin di truyền sẽ truyền sang con cái. Do đó, thông tin về toàn bộ nhiễm sắc thể trong một tế bào và dị thường nhiễm sắc thể rất quan trọng trong di truyền lâm sàng và nghiên cứu phân tử. Bất thường nhiễm sắc thể thường xảy ra trong quá trình phân chia tế bào và được chuyển sang tế bào mới.
Nhiễm sắc thể bao gồm DNA và protein. Do đó, những thay đổi trong nhiễm sắc thể có thể phá vỡ các gen được mã hóa cho protein sẽ dẫn đến protein sai. Những thay đổi này tạo ra các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, hội chứng, ung thư, vv Các nghiên cứu về nhiễm sắc thể và những thay đổi của chúng được đưa ra dưới thuật ngữ tế bào học. Do đó, tế bào học có thể được định nghĩa là một nhánh của di truyền học liên quan đến việc phân tích số lượng, cấu trúc và thay đổi chức năng trong nhiễm sắc thể của một tế bào. Có các kỹ thuật khác nhau được thực hiện trong phân tích tế bào học như sau.
Các nghiên cứu về tế bào học cho thấy sự khác biệt về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Phân tích tế bào học thường được thực hiện trong thai kỳ để xác định xem thai nhi có an toàn với dị thường nhiễm sắc thể hay không. Một tế bào người bình thường chứa 22 cặp nhiễm sắc thể tự động và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (tổng số 46 nhiễm sắc thể). Một số lượng nhiễm sắc thể bất thường có thể có trong một tế bào; trạng thái này được gọi là aneuploidy. Ở người, hội chứng Down và hội chứng Turner là do sự bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể. Trisomy của nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down và không có một nhiễm sắc thể giới tính gây ra hội chứng Turner. Karyotyping là một trong những kỹ thuật tế bào học xác định các hội chứng nói trên ở người.
Các nghiên cứu về tế bào học cũng cung cấp thông tin có giá trị cho các cuộc thảo luận về sinh sản, chẩn đoán bệnh và điều trị một số bệnh (bệnh bạch cầu, ung thư hạch và khối u), v.v..
Hình 01: Karyotype hội chứng Down
Di truyền học phân tử đề cập đến nghiên cứu về cấu trúc và chức năng của gen ở cấp độ phân tử. Nó liên quan đến nghiên cứu về nhiễm sắc thể và biểu hiện gen của một sinh vật ở cấp độ DNA. Kiến thức về gen, biến đổi gen và đột biến rất quan trọng để hiểu và điều trị bệnh và cho sinh học phát triển. Trình tự DNA của gen được nghiên cứu trong di truyền phân tử. Các biến thể trình tự, đột biến trong trình tự, vị trí gen là thông tin tốt để xác định biến thể di truyền giữa các cá nhân và xác định bệnh khác nhau.
Các kỹ thuật di truyền phân tử là khuếch đại (PCR và nhân bản), liệu pháp gen, sàng lọc gen, tách và phát hiện DNA và RNA, vv Sử dụng tất cả các kỹ thuật này, các nghiên cứu về gen được thực hiện để tìm hiểu sự biến đổi cấu trúc và chức năng của gen trong nhiễm sắc thể ở cấp độ phân tử. Dự án bộ gen người là kết quả đáng chú ý của di truyền phân tử.
Hình 2: Di truyền học phân tử
Tế bào học vs Di truyền học phân tử | |
Tế bào học là nghiên cứu về nhiễm sắc thể sử dụng các kỹ thuật hiển vi. | Di truyền học phân tử là nghiên cứu về gen ở cấp độ DNA bằng kỹ thuật công nghệ DNA. |
Kỹ thuật | |
Karyotyping, FISH, aCGH, v.v. là những kỹ thuật được sử dụng trong lĩnh vực này. | Phân lập DNA, khuếch đại DNA, nhân bản gen, sàng lọc gen, vv là những kỹ thuật được sử dụng ở đây. |
Tế bào học và di truyền phân tử là hai lĩnh vực di truyền học nghiên cứu về nhiễm sắc thể và gen. Sự khác biệt giữa Cytogenetic và di truyền phân tử nằm ở trọng tâm của chúng; tế bào học là nghiên cứu về sự biến đổi số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể trong một tế bào trong khi di truyền phân tử là nghiên cứu về gen trong nhiễm sắc thể ở cấp độ DNA. Cả hai lĩnh vực đều quan trọng để hiểu các bệnh di truyền, chẩn đoán, trị liệu và tiến hóa.
Tài liệu tham khảo:
1. Cytogenetic là gì? Viện nghiên cứu y học Coriell. N.p., n.d. Web. Ngày 03 tháng 3 năm 2017
2. Li, Marilyn và Daniel Pinkel. Tế bào học tế bào học tế bào học và tế bào học phân tử. Tạp chí của Đại học Chiết Giang. Khoa học. B. Nhà xuất bản Đại học Chiết Giang, tháng 2 năm 2006. Web. Ngày 03 tháng 3 năm 2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca và Marcus W. Feldman. Ứng dụng của các phương pháp di truyền phân tử để nghiên cứu về sự tiến hóa của con người. Tin tức thiên nhiên. Nhóm xuất bản tự nhiên, 01 tháng 3 năm 2003. Web. 04/03/2017
Hình ảnh lịch sự:
1. Trisomy 21 - Hội chứng Down Nhà nghiên cứu Chương trình bộ gen người năng lượng của Hoa Kỳ. - (Tên miền công cộng) qua Commons Wikimedia
2. (Miền công cộng) qua Pixabay