Sự khác biệt giữa xét nghiệm di truyền và sàng lọc

Các sự khác biệt chính giữa xét nghiệm di truyền và sàng lọc là xét nghiệm di truyền được thực hiện trên một cá nhân trong khi sàng lọc di truyền được thực hiện trên dân số.

Xét nghiệm và sàng lọc di truyền là hai phương pháp phòng bệnh. Những phương pháp này giúp đánh giá nguy cơ rối loạn di truyền ở một cá nhân hoặc trong dân số tương ứng. Do đó, xét nghiệm di truyền xác định nguy cơ bị rối loạn di truyền ở một cá nhân sau khi thực hiện các xét nghiệm cứng nhắc trong phòng thí nghiệm. Sàng lọc di truyền xác nhận nguy cơ của một dân số mang các rối loạn di truyền cụ thể. Cả hai phương pháp đều sử dụng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Cụ thể hơn, phụ nữ mang thai trải qua hai thủ tục này thường xuyên hơn.

NỘI DUNG

1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Xét nghiệm di truyền là gì
3. Sàng lọc di truyền là gì
4. Điểm giống nhau giữa xét nghiệm di truyền và sàng lọc
5. So sánh bên cạnh - Kiểm tra di truyền so với sàng lọc ở dạng bảng
6. Tóm tắt

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là việc sử dụng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc khiếm khuyết di truyền ở một cá nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh đó. Xét nghiệm di truyền chỉ thực hiện trên một cá nhân, không phải trên dân số. Nó cho thấy sự hiện diện hay vắng mặt của gen đặc biệt gây ra bệnh di truyền.

Hình 01: Xét nghiệm di truyền

Bất kỳ cá nhân nào nghi ngờ có gen bệnh đều có thể trải qua xét nghiệm di truyền và xác nhận nó. Tuy nhiên, trước khi xét nghiệm di truyền, anh ấy hoặc cô ấy có thể làm xét nghiệm sàng lọc và dựa trên kết quả và lịch sử y tế của gia đình, có thể đi xét nghiệm di truyền. Ví dụ, một người thuộc một gia đình có nền tảng của bệnh xơ nang có thể trải qua xét nghiệm di truyền để xác định sự hiện diện của gen cụ thể gây ra bệnh xơ nang. Xét nghiệm di truyền bao gồm các xét nghiệm chẩn đoán cứng nhắc như microarray, karyotyping, FISH, v.v..

Sàng lọc di truyền là gì?

Sàng lọc di truyền là một xét nghiệm y tế sử dụng dân số để tìm ra khả năng mắc một rối loạn di truyền cụ thể trong một nhóm tuổi nhất định hoặc một nhóm dân tộc. Đây là một sàng lọc dựa trên dân số. Nó không thực hiện cho một cá nhân. Cá nhân có thể không có triệu chứng. Nhưng nếu một người muốn xác nhận về nguy cơ mắc hoặc không mắc một rối loạn di truyền cụ thể nào xảy ra trong dân số, anh ta có thể đi kiểm tra di truyền trước khi xét nghiệm di truyền. Sàng lọc di truyền sử dụng một bộ các xét nghiệm chẩn đoán. Nhưng chúng không cứng nhắc như trong xét nghiệm di truyền.

Hình 02: Sàng lọc di truyền

Một khi sàng lọc di truyền thực hiện trên quần thể, thật dễ dàng để biết thành viên nào trong quần thể mang gen bệnh và loại nào không và có nguy cơ cao, v.v. Ví dụ, bệnh hồng cầu hình liềm dễ mắc phải bởi người Mỹ gốc Phi. Do đó, họ sử dụng sàng lọc di truyền để tìm ra sự hiện diện của gen cụ thể này trong dân số của họ. Một ví dụ khác là hầu hết phụ nữ mang thai trải qua sàng lọc di truyền để quyết định nên thực hiện xét nghiệm di truyền nào dựa trên kết quả thu được từ sàng lọc di truyền. Sàng lọc di truyền bao gồm tiền sử gia đình, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh, sàng lọc M-CHAT cho bệnh tự kỷ, v.v..

Điểm giống nhau giữa xét nghiệm di truyền và sàng lọc?

• Sàng lọc di truyền và xét nghiệm di truyền là những thuật ngữ thường gặp trong sàng lọc trước sinh với phụ nữ mang thai.
• Cả hai quy trình đều liên quan đến việc sử dụng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định sự hiện diện của các gen cụ thể có thể gây ra rối loạn di truyền, do đó các thủ tục di truyền rất quan trọng.
• Xét nghiệm và sàng lọc di truyền liên quan đến các quy trình y tế giống nhau.
• Kết quả sàng lọc di truyền có thể quyết định liệu có cần thiết phải trải qua xét nghiệm di truyền.
• Cả hai phương pháp đều giúp ngăn ngừa bệnh tật..
• Xét nghiệm và sàng lọc di truyền tìm kiếm sự hiện diện của gen.

Sự khác biệt giữa xét nghiệm di truyền và sàng lọc?

Xét nghiệm và sàng lọc di truyền là hai phương pháp chẩn đoán bệnh di truyền. Xét nghiệm di truyền được thực hiện trên một cá nhân để phát hiện sự hiện diện của một gen đặc biệt gây bệnh trong khi sàng lọc di truyền được thực hiện trên dân số cho thấy nguy cơ người mắc bệnh do có gen gây bệnh đặc biệt. Do đó, xét nghiệm di truyền có thể dẫn đến các phương pháp điều trị và phòng ngừa bệnh trong khi sàng lọc di truyền dẫn đến xét nghiệm và sau đó điều trị.

Ảnh dưới đây trình bày chi tiết hơn về sự khác biệt giữa xét nghiệm di truyền và sàng lọc ở dạng bảng.

Tóm tắt - Xét nghiệm di truyền vs Sàng lọc

Xét nghiệm và sàng lọc di truyền sẽ giúp nhận ra các khiếm khuyết di truyền. Xét nghiệm di truyền được sử dụng để sàng lọc một cá nhân về khiếm khuyết di truyền trong khi sàng lọc di truyền được thực hiện trên dân số để tìm ra ai đang mang bệnh di truyền và ai có nguy cơ mắc bệnh cao. Hơn nữa, xét nghiệm di truyền bao gồm các xét nghiệm chẩn đoán đắt tiền khác nhau trong khi sàng lọc di truyền bao gồm các xét nghiệm chẩn đoán đơn giản, có hiệu quả về chi phí. Đây là sự khác biệt giữa xét nghiệm di truyền và sàng lọc.

Tài liệu tham khảo:

1. Thử nghiệm di truyền học so với sàng lọc di truyền. Bright Hub, ngày 25 tháng 3 năm 2011. Có sẵn tại đây  
2. Sàng lọc di truyền. Tạp chí y học người di truyền Ai Cập, Elsevier. Có sẵn ở đây 

Hình ảnh lịch sự:

1. lu 2316642 "của mcmurryjulie (Muff) qua pixabay
2. Trực tiếp tự động bởi By: Người dùng: Cburnett - Công việc riêng trong Inkscape, (CC BY-SA 3.0) qua Commons Wikimedia