Sự khác biệt giữa bộ gen và Exome
Share
Sự khác biệt chính - Bộ gen và Exome
Dự án bộ gen người, bắt đầu vào năm 1911, là một cuộc cách mạng trong lịch sử di truyền học hiện đại đã tạo ra nhiều kỹ thuật phân tích về chẩn đoán di truyền và liệu pháp gen. Dự án bộ gen người là một chương trình nghiên cứu hợp tác có trụ sở tại Hoa Kỳ với mục tiêu là lập bản đồ và hiểu biết đầy đủ về tất cả các gen của con người. Dựa trên dự án nghiên cứu này, các thuật ngữ Genome, Intron và Exon đã được phát triển. Bộ gen là bộ gen hoàn chỉnh trong một sinh vật chiếm tất cả các gen có trong sinh vật cụ thể đó, trong khi Exome là một bộ exon hoàn chỉnh có trong một sinh vật chiếm tất cả các vùng mã hóa của gen có trong một loài cụ thể. Đây là điểm khác biệt chính giữa bộ gen và exome.
NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Bộ gen là gì
3. Exome là gì
4. Điểm tương đồng giữa bộ gen và Exome
5. So sánh cạnh nhau - Bộ gen và Exome ở dạng bảng
6. Tóm tắt
Bộ gen là gì?
Bộ gen đề cập đến bộ hướng dẫn di truyền hoàn chỉnh được lưu trữ dưới dạng gen hoặc trình tự cụ thể của axit Deoxyribonucleic (DNA) trong một sinh vật hoặc loài cụ thể. Mỗi bộ gen chứa tất cả các thông tin cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển và các hoạt động chức năng khác của một sinh vật cụ thể. Bộ gen được tạo thành từ DNA nằm trong nhân của sinh vật nhân chuẩn và trong tế bào chất của sinh vật nhân sơ.
Mã di truyền trong bộ gen người được tạo thành từ 3,2 tỷ DNA cơ sở bao gồm bốn loại nucleotide: Adenine, Guanine, Cytosine và Thymine. Các trật tự tuần tự khác nhau của bốn cơ sở này xác định tính duy nhất của một gen cụ thể. Bộ gen của sinh vật nhân chuẩn bao gồm cả DNA hạt nhân và DNA ty thể. Do đó, sự kết hợp độc đáo này khác với sinh vật và sinh vật và bộ gen của một cá nhân là duy nhất trong tự nhiên và có thể hoạt động như một dấu vân tay cho mục đích chẩn đoán.
Hình 01: Dự án bộ gen người
Bộ gen đầu tiên được giải trình tự và được xác định là của Escherichia coli; sau đó, nấm men, động vật nguyên sinh và bộ gen thực vật đã được phân tích. Việc giải trình tự bộ gen người mất vài thập kỷ để hoàn thành. Bộ gen của con người chứa khoảng 3 200 000 000 nucleotide, khoảng 30.000 đến 40.000 gen là gen mã hóa và không mã hóa, và được đóng gói gọn gàng vào 23 cặp nhiễm sắc thể mang DNA đóng gói đóng vai trò là yếu tố quyết định di truyền. Bao bì gen này là kết quả của cấu trúc xoắn DNA xoắn chặt và sự hình thành phức tạp liên quan đến protein làm giảm thời gian chiếm giữ DNA trong pha không bị biến đổi của nó.
Exome là gì?
Exome là một tập hợp con của bộ gen chỉ bao gồm các vùng mã hóa của các gen của một sinh vật cụ thể. Vùng mã hóa của các gen được đặt tên là exon và chúng là một loại gen được phiên mã thành mRNA và sau đó được dịch thành các chuỗi axit amin, tạo ra các protein chức năng và cấu trúc. Trong quá trình sửa đổi phiên mã bài ở sinh vật nhân chuẩn, các intron là vùng không mã hóa được loại bỏ và các exon được nối. Điều này được thực hiện bởi một quá trình được gọi là nối RNA. Ở prokaryote không có hoặc có ít intron; do đó, nối RNA là không cần thiết. Do đó, để tạo ra ngoại lệ của một sinh vật cụ thể, cần phải tách RNA trưởng thành và sau đó tổng hợp DNA bổ sung bằng cách sử dụng enzyme sao chép ngược.
Hình 02: Exome
Các exon của tất cả các gen của chúng ta chiếm khoảng 1,5% bộ gen và chỉ chứa khoảng 3 meg chứa cơ sở vì exome chiếm một tỷ lệ nhỏ trong toàn bộ bộ gen. Nó rẻ hơn và nhanh hơn để sắp xếp exome so với toàn bộ bộ gen. Phân tích exome cung cấp thông tin quan trọng về các tính chất chức năng của một sinh vật và các đột biến quan sát được trong exome có liên quan trực tiếp đến một biểu hiện lâm sàng.
Điểm giống nhau giữa bộ gen và Exome?
- Bộ gen và exome bao gồm một bộ gen trong một sinh vật.
- Cả hai đều chứa bốn cơ sở nucleotide chính; Adenine, Guanine, Cytosine và Thymine.
- Bộ gen và exome được ngưng tụ thành nhiễm sắc thể và được sắp xếp theo kiểu rất nhỏ gọn.
- Trình tự của cả Genome và exome có thể được thực hiện theo trong ống nghiệm.
- Bộ gen và exome rất hữu ích trong việc phân tích các đột biến gen có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền và các bệnh không truyền nhiễm khác và mất cân bằng chuyển hóa.
Sự khác biệt giữa bộ gen và Exome là gì?
Bộ gen vs Exome | |
| Tập hợp đầy đủ các hướng dẫn di truyền được lưu trữ dưới dạng gen hoặc chuỗi DNA trong một sinh vật hoặc loài cụ thể được gọi là bộ gen. | Một tập hợp con của bộ gen chỉ bao gồm các gen mã hóa của một sinh vật cụ thể được gọi là exome. |
| Kích thước | |
| Bộ gen rất lớn, khoảng 3 200 000 000 nucleotide. | Exome nhỏ, khoảng 3 000 000 nucleotide (1% bộ gen). |
| Thành phần | |
| Bộ gen bao gồm tổng hàm lượng DNA bao gồm cả vùng mã hóa và không mã hóa. | Exome chỉ chứa các vùng mã hóa của tổng DNA được gọi là exon. |
| Trình tự | |
| Các phương pháp đơn giản như giải trình tự Sanger có thể được sử dụng để giải trình tự bộ gen. | Các phương pháp phức tạp bao gồm sao chép ngược của mRNA trưởng thành được yêu cầu để giải trình tự exome. |
Tóm tắt - Bộ gen vs Exome
Bộ gen là bộ DNA hoàn chỉnh có trong một sinh vật. Exome là một phần của bộ gen chỉ bao gồm các exon của toàn bộ bộ gen. Đây là sự khác biệt cơ bản giữa bộ gen và exome. Cả phân tích bộ gen và exome là một lĩnh vực khoa học sắp tới và được sử dụng nhiều trong các công nghệ DNA tái tổ hợp để phân tích các gen có trong một sinh vật và phát triển các phương pháp để thao tác các gen để được sử dụng một cách có lợi.
Tải xuống phiên bản PDF của Genome vs Exome
Bạn có thể tải xuống phiên bản PDF của bài viết này và sử dụng nó cho mục đích ngoại tuyến theo ghi chú trích dẫn. Vui lòng tải phiên bản PDF tại đây Sự khác biệt giữa Genome và Exome
Người giới thiệu:
1. Tổng quan về dự án bộ gen người. Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia (NHGRI), có sẵn ở đây. Truy cập ngày 30 tháng 8 năm 2017.
2. Brown, Terence A. hung Bộ gen người. Bộ gen. Tái bản lần 2., Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, ngày 1 tháng 1 năm 1970, Có sẵn tại đây. Truy cập ngày 30 tháng 8 năm 2017.
3. Dịch vụ đám đông của Crowes theo các điều khoản của bạn. Genos, có sẵn ở đây. Truy cập ngày 30 tháng 8 năm 2017.
Hình ảnh lịch sự:
1. Timeline Dự án bộ gen người (26964377742) bởi Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia (NHGRI) từ Bethesda, MD, Hoa Kỳ - Dòng thời gian dự án bộ gen người (CC BY 2.0) qua Commons Wikimedia
