Kiểu gen và giải trình tự là hai kỹ thuật được thực hiện để có được thông tin về các axit nucleic, chủ yếu là DNA của một sinh vật. Sự khác biệt chính giữa kiểu gen và giải trình tự là Kiểu gen là quá trình xác định biến thể di truyền mà cá nhân sở hữu bằng cách sử dụng các dấu hiệu trong khi giải trình tự là xác định thứ tự đúng của trình tự nucleotide trong đoạn DNA đã cho.
NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Kiểu gen là gì
3. Trình tự là gì
4. So sánh cạnh nhau - Kiểu gen so với trình tự
5. Tóm tắt
Kiểu gen là việc xác định cấu trúc di truyền của một cá nhân bằng cách sử dụng chuỗi DNA và các dấu hiệu và so sánh và xác định sự di truyền của nó. Kiểu gen rất quan trọng trong sinh học tiến hóa, sinh học dân số, phân loại học, sinh thái học và di truyền học của các sinh vật. Nó có thể được thực hiện bằng các kỹ thuật khác nhau bao gồm giải trình tự DNA, phản ứng chuỗi polymerase, đa hình đoạn giới hạn đoạn (RFLP), phát hiện đa hình khuếch đại ngẫu nhiên, đa hình đoạn dài khuếch đại (AFLP), microarrays DNA, v.v..
Kiểu gen liên quan đến giải trình tự các đoạn nhỏ đặc biệt của trình tự DNA và tìm kiếm sự liên quan của thành phần di truyền với các cá thể khác bằng cách sử dụng các dấu hiệu di truyền. Nó xác định các đa hình nucleotide đơn (SNPs) giữa các cá thể hoặc các alen cụ thể. Kiểu gen được áp dụng cho một loạt các sinh vật bao gồm cả con người. Nó cũng có thể áp dụng cho các vi sinh vật như virus, nấm, v.v. và có thể được sử dụng để xác định các biến thể di truyền của chúng với các cấu hình tham chiếu. Trong dịch tễ học phân tử và vi sinh vật học pháp y, việc kiểm soát mầm bệnh, đặc biệt là vi sinh vật, được thực hiện bằng thông tin thu được từ kiểu gen. Kiểu gen là rất quan trọng trong phân tích phả hệ. Con người có kiểu gen để xác nhận việc làm mẹ và làm cha. Kiểu gen sẽ tiết lộ các alen trội và lặn của gen quyết định tính trạng cụ thể.
Hình_1: Kiểu gen RFLP
Giải trình tự là quá trình xác định thứ tự chính xác của nucleotide trong một đoạn DNA hoặc RNA nhất định. Hầu như tất cả các thông tin cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của một sinh vật được mã hóa trong bộ gen của nó. Sự sẵn có của các kỹ thuật để sản xuất và tách một vài trăm nucleotide các đoạn axit nucleicide dài đã dẫn đến sự phát triển các quy trình xác định trình tự nucleotide chính xác của một đoạn DNA hoặc RNA nhất định. Các loại phương pháp giải trình tự khác nhau có sẵn ngày hôm nay. Các phương pháp giải trình tự này, cùng với các công nghệ xây dựng thư viện bộ gen đại diện cho toàn bộ bộ gen của sinh vật, tạo thuận lợi cho việc giải trình tự toàn bộ bộ gen của sinh vật đó, phân tích sâu về cấu trúc gen, chức năng gen, vị trí gen, biểu hiện gen, lập bản đồ gen, khu vực quy định gen vv.
Tổng số bộ gen của nhiều loại virus, một số vi khuẩn, vi khuẩn cổ, nấm men và một số sinh vật khác đã được giải trình tự và lập bản đồ. Dự án bộ gen người đã làm cho nó có thể sắp xếp và lập bản đồ toàn bộ bộ gen của con người và xuất bản bản thảo đầu tiên vào năm 2003. Đây là một cột mốc quan trọng trong sự tiến bộ của sinh học. Trình tự bộ gen người hiện được sử dụng trong lĩnh vực y tế để xác định nguyên nhân di truyền cho các bệnh hiếm gặp, nguy cơ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh, xác định chi tiết di truyền của các bệnh ung thư khác nhau, phát triển phương pháp trị liệu mới và phát triển các công cụ chẩn đoán mới, v.v..
Trong thế giới thực vật, bộ gen cây lúa và bộ gen Arabidopsis đã được giải trình tự. Kiến thức về các chuỗi này chắc chắn sẽ cách mạng hóa sự hiểu biết của chúng ta về cách thức các tế bào và sinh vật hoạt động.
Hình_2: Một trình tự chạy tự động của trình tự ca sĩ
Kiểu gen vs Trình tự | |
Kiểu gen là quá trình xác định thành phần di truyền của một cá nhân và kiểm tra nhóm hoặc phân loại của sinh vật đó. | Giải trình tự là quá trình xác định thứ tự chính xác các nucleotide của một đoạn DNA hoặc RNA nhất định. |
Kỹ thuật | |
RFLP, giải trình tự gen, PCR, microarrays DNA, AFLP vv. | Giải trình tự Sanger, giải trình tự Gilbert, Trình tự Pyro, Trình tự thế hệ tiếp theo, Trình tự bắn súng v.v.. |
Mối quan tâm chính | |
Điều này quan tâm nhiều hơn về việc liệu sự khác biệt về kiểu gen có mang lại sự khác biệt về kiểu hình thực tế hay không. | Điều này quan tâm nhiều hơn về thứ tự của các nucleotide và sự khác biệt và thay đổi của nó với các sinh vật khác. |
Kiểu gen và giải trình tự rất hữu ích cho việc nghiên cứu thông tin di truyền của sinh vật. Kiểu gen là quá trình xác định các biến thể kiểu gen giữa các cá nhân và tìm các loại của chúng. Giải trình tự là quá trình xác định thứ tự chính xác của các nucleotide trong đoạn quan tâm hoặc vùng DNA. Cả hai kỹ thuật cung cấp thông tin quan trọng về gen và bộ gen.
Tài liệu tham khảo:
1. Phương pháp kiểu gen. Các phương pháp trong sinh học phân tử (Clifton, N.J.). Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, n.d. Web. 20 tháng 2 năm 2017.
2. Akey, J. M., D. Sosnoski, E. Parra, S. Dios, K. Heister, B. Su, C. Bonilla, L. Jin và M. D. Shriver. Phân tích đường cong tan chảy của SNPs (McSNP): Cách tiếp cận không cần gel và không tốn kém cho kiểu gen SNP. Công nghệ sinh học 30.2 (2001): 358-67. Web.
Hình ảnh lịch sự:
1. Kiểu gen RFLP của Bố By (chưa biết) - Viện sức khỏe quốc gia (Tên miền công cộng) thông qua Commons Wikimedia
2. Ánh sáng huỳnh quang phóng xạ trực tiếp bởi Abizar tại Wikipedia tiếng Anh (CC BY-SA 3.0) qua Commons Wikimedia