DNA là axit nucleic được sử dụng để lưu trữ thông tin di truyền của hầu hết các sinh vật sống. Thông tin di truyền chảy từ cha mẹ sang con cái trong quá trình di truyền. Phân tử DNA được sắp xếp chặt chẽ thành nhiễm sắc thể mang hàng ngàn gen. Mỗi gen bao gồm hai alen nhận được từ mỗi trong hai bố mẹ. Rối loạn di truyền được gây ra do những thay đổi trong thông tin di truyền của sinh vật. Nó có thể là do bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường gen (alen). Rối loạn Mendel là bất thường allelic gây ra các bệnh di truyền ở sinh vật do di truyền từ cha mẹ sang con cái. Rối loạn nhiễm sắc thể là những bất thường về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể gây ra các bệnh di truyền do khớp thần kinh bị khiếm khuyết và rối loạn chức năng. Đây là sự khác biệt chính giữa rối loạn nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể.
NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Rối loạn nhiễm sắc thể là gì
3. Rối loạn Mendel là gì
4. So sánh cạnh nhau - Rối loạn Mendel vs Chromosome
5. Tóm tắt
Một nhiễm sắc thể là một cấu trúc giống như sợi của DNA. Nó nằm trong nhân của các sinh vật sống. Một số sinh vật bao gồm một số lượng nhỏ nhiễm sắc thể trong khi những sinh vật khác có số lượng nhiễm sắc thể tương đối lớn. Con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Nhiễm sắc thể bao gồm các chuỗi DNA và trình tự DNA được đặc trưng thành gen. Gene là một phần của nhiễm sắc thể có trình tự nucleotide riêng biệt để xác định một loại protein cụ thể. Nhiễm sắc thể thực sự quan trọng vì chúng chứa toàn bộ thông tin di truyền của sinh vật. Do đó, cấu trúc nhiễm sắc thể, thành phần và số lượng ảnh hưởng đến nội dung thông tin di truyền của sinh vật.
Rối loạn nhiễm sắc thể đề cập đến bất kỳ điều kiện bất thường trong nhiễm sắc thể của một sinh vật. Chúng tạo ra những thay đổi về số lượng hoặc sự sắp xếp thông tin di truyền của các sinh vật gây ra các vấn đề về tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống cơ thể. Chúng xảy ra khi có sự thay đổi về số lượng (quang sai số) hoặc cấu trúc (quang sai cấu trúc) của nhiễm sắc thể. Cấu trúc vật lý nhiễm sắc thể thay đổi khi có quang sai cấu trúc. Nó được gây ra bởi một số lý do như xóa, sao chép, chèn, đảo ngược, dịch, vv Những thay đổi này dẫn đến các tình trạng bệnh khác nhau như dị tật bẩm sinh, mất thai, chậm phát triển trí tuệ, nguy cơ sinh sản, vv Hội chứng Down, hội chứng Klinefelter và Hội chứng Turner là hội chứng phổ biến gây ra do sự bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể. Hội chứng Cri-du-chat và một số hội chứng khác được gây ra do sự bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Karyotyping là một kỹ thuật quan trọng được sử dụng để xác định rối loạn nhiễm sắc thể. Nó tiết lộ thông tin liên quan đến kích thước, vị trí của tâm động và mô hình dải của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu, xét nghiệm tiền sản và nghiên cứu tế bào học FISH cũng có thể được thực hiện để xác định rối loạn nhiễm sắc thể ở người.
Hình 01: Rối loạn nhiễm sắc thể đơn
Có hàng ngàn gen trong một nhiễm sắc thể trong suốt chiều dài của nó. Một gen có hai alen chỉ ra vị trí của gen trong cặp nhiễm sắc thể. Những locus này được gọi là alen và chúng nằm trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Mỗi cha mẹ đóng góp một alen cho cặp alen này như được mô tả trong di truyền Mendel. Bệnh có thể được gây ra do đột biến ở một hoặc nhiều gen trên nhiễm sắc thể mặc dù có cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể bình thường. Những đột biến này xảy ra do sự thay đổi trình tự cơ sở của các alen. Chúng được thừa hưởng bởi thế hệ mới và có thể dẫn đến những đứa con khiếm khuyết. Những bất thường allelic này được gọi là rối loạn Mendel và có thể tạo ra những thay đổi tiến hóa ở các loài mới.
Những bất thường allelic này có thể được phát hiện trong một gia đình bằng cách phân tích phả hệ vì những rối loạn này được truyền từ cha mẹ sang con cháu. Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh xơ nang, bệnh thalassemia, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là những ví dụ về rối loạn Mendel.
Hình 02: Rối loạn Mendel
Rối loạn Mendel vs Nhiễm sắc thể | |
Rối loạn Mendel là các bệnh di truyền gây ra bởi bất thường allelic. | Rối loạn nhiễm sắc thể là các bệnh di truyền gây ra bởi số lượng và cấu trúc bất thường của nhiễm sắc thể. |
Nguyên nhân | |
Chúng là do đột biến gen.. | Chúng là do khớp thần kinh bị khiếm khuyết và rối loạn trong quá trình phân chia tế bào. |
Truyền cho thế hệ tiếp theo | |
Những rối loạn này được truyền sang con cháu. | Những rối loạn này có thể hoặc không thể truyền sang thế hệ tiếp theo. |
Rối loạn di truyền xảy ra do bất thường về gen và nhiễm sắc thể. Các bệnh di truyền được gây ra do bất thường allelic được gọi là rối loạn Mendel và được di truyền từ cha mẹ sang con cháu. Rối loạn di truyền phát sinh do bất thường nhiễm sắc thể được gọi là rối loạn nhiễm sắc thể và chúng có thể hoặc không được di truyền sang con cháu. Rối loạn nhiễm sắc thể chủ yếu xảy ra trong quá trình phân chia tế bào và có xu hướng bị hạn chế ở một cá nhân cụ thể. Đây là sự khác biệt giữa rối loạn Mendel và nhiễm sắc thể.
Tài liệu tham khảo:
1.Schoumans, J. và C. Ruivenkamp. Phương pháp phòng thí nghiệm để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Các phương pháp trong sinh học phân tử (Clifton, N.J.). Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, n.d. Web. Ngày 30 tháng 4 năm 2017
2. Các xét nghiệm Cytogenetic cho các bất thường về nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm Cytogenetic cho các bất thường về nhiễm sắc thể ở Đông Dương Dubai. N.p., n.d. Web. Ngày 30 tháng 4 năm 2017.
Hình ảnh lịch sự:
1. Đột biến nhiễm sắc thể đơn Nồng độ của Richard Wheeler (Zephyris) Phiên bản vectơ: NikNaks - Tập tin: Đột biến nhiễm sắc thể đơn.png. (CC BY-SA 3.0) qua Commons Wikimedia
2, Tiếng Đức tự động (CC BY-SA 2.0) qua Commons Wikimedia