Quy mô thay đổi xảy ra trong bộ gen do đột biến và tái tổ hợp là sự khác biệt chính giữa hai quá trình này. Đột biến và tái tổ hợp là hai quá trình thay đổi bộ gen theo thời gian. Mặc dù cả hai quá trình không liên quan, nhưng chúng định hình bộ gen liên tục. Hầu hết những thay đổi này không được truyền cho thế hệ tiếp theo, nhưng một số thay đổi sẽ có tác động cao đến con cái bằng cách xác định số phận của loài. Những thay đổi xảy ra với DNA trong các tế bào soma thường không thể di truyền trong khi những thay đổi xảy ra với DNA trong các tế bào mầm có thể được di truyền. Ngoài ra, nếu sự thay đổi này là phá hoại, thì có thể có tác hại đáng kể đến tế bào, cơ quan, sinh vật hoặc thậm chí đối với loài. Nếu đó là một thay đổi mang tính xây dựng, thì cuối cùng nó có thể mang lại lợi ích cho loài này.
Đột biến được định nghĩa là một sự thay đổi quy mô nhỏ trong trình tự nucleotide của bộ gen và thay đổi không được sửa chữa bằng cách sửa chữa các enzyme. Những đột biến này có thể là những thay đổi cơ bản duy nhất (đột biến điểm), chèn hoặc xóa quy mô nhỏ. Tác nhân gây đột biến được gọi là đột biến. Hầu hết các đột biến phổ biến là sao chép sai, hóa chất và phóng xạ. Hóa chất và phóng xạ làm thay đổi cấu trúc của nucleotide và, nếu sự thay đổi không được sửa chữa, thì sự đột biến sẽ là vĩnh viễn.
Có một số enzyme sửa chữa các đột biến DNA này, chẳng hạn như methyl guanine, methyl transferase và DNA polymerase III. Các enzyme này sẽ quét các lỗi và thiệt hại trước khi bắt đầu phân chia tế bào (trước khi sao chép) và sau khi phân chia tế bào (sau tái tạo).
Đột biến trong vùng mã hóa (nghĩa là các vùng của DNA nơi lưu trữ chuỗi dịch mã protein) có thể gây hại cho tế bào, cơ quan hoặc sinh vật (đột biến điểm ở cơ sở thứ ba của một codon thường không gây hại - đột biến im lặng).
Ví dụ: - thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh do đột biến điểm.
Đột biến trong DNA không mã hóa ít có khả năng gây ra bất kỳ tác hại nào, mặc dù, nếu nó được di truyền, nó có thể gây hại nếu đột biến gây ra sự kích hoạt các gen im lặng.
Đột biến chèn hoặc xóa được biết để thay đổi khung đọc (đột biến khung hình) dẫn đến sự tổng hợp protein bị lỗi gây ra các bệnh chết người ở người.
Mặc dù hầu hết các đột biến đều có hại, nhưng có một số đột biến có lợi. Ví dụ, hầu hết người châu Âu kháng nhiễm HIV do đột biến điểm xảy ra trong quá trình tiến hóa.
Tái hợp là quá trình thay đổi quy mô lớn trong trình tự nucleotide của bộ gen và đó là thường không được sửa chữa bởi các cơ chế sửa chữa thiệt hại DNA. Có hai loại tái tổ hợp, tái tổ hợp chéo và không chéo. Tái hợp chéo là kết quả của việc trao đổi các đoạn DNA của nhiễm sắc thể tương đồng bằng cách hình thành một điểm nối đôi kỳ nghỉ. Tái hợp không chéo xảy ra bằng cách ủ sợi phụ thuộc tổng hợp trong đó không có sự trao đổi vật liệu di truyền giữa các nhiễm sắc thể xảy ra. Thay vào đó, trình tự của một nhiễm sắc thể được sao chép và chèn vào khoảng trống trong nhiễm sắc thể khác và trình tự của nhiễm sắc thể mẫu vẫn còn nguyên.
Sự tái tổ hợp có thể xảy ra trong nhiễm sắc thể, nói chung, giữa hai nhiễm sắc thể chị em (hoán vị).
Trong quá trình phân bào trong tế bào mầm, tái tổ hợp là một quá trình thường được quan sát giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Trong các tế bào soma, sự tái tổ hợp xảy ra giữa các nhiễm sắc thể tương đồng.
Tái hợp là rất cần thiết trong quá trình sản xuất tế bào B. Ngoài ra, có một số hệ thống sửa chữa liên quan đến tái hợp.
Cả đột biến và tái tổ hợp là các quá trình thay đổi trình tự nucleotide của bộ gen. Cả hai quá trình đều gây ra khiếm khuyết trong tế bào, cơ quan và sinh vật và có thể gây chết người. Cả hai quá trình có thể có lợi cho sinh vật cũng như cho loài. Ngoài ra, cả hai quá trình là các quá trình thiết yếu trong quá trình tiến hóa. Tuy nhiên, cũng có một số khác biệt giữa hai quy trình. Hãy xem chúng.
• Đột biến là một quá trình thay đổi trình tự nucleotide của bộ gen ở quy mô nhỏ và những thay đổi không được sửa chữa bằng cách sửa chữa các enzyme.
• Tái tổ hợp là quá trình chính làm thay đổi trình tự nucleotide của bộ gen ở quy mô lớn và những thay đổi thường không được sửa chữa bằng các cơ chế sửa chữa tổn hại DNA.
• Đột biến - đột biến điểm và đột biến framehift
• Tái hợp - tái tổ hợp chéo và tái tổ hợp không chéo
• Đột biến - Tác nhân gây đột biến bao gồm sao chép sai, hóa chất và phóng xạ.
• Tái tổ hợp - Tái tổ hợp là một cơ chế kiểm soát enzyme.
• Đột biến có thể xảy ra ở những nơi ngẫu nhiên của bộ gen.
• Tái hợp thường là vị trí cụ thể.
• Đột biến có thể được sửa chữa bởi các hệ thống sửa chữa trong tế bào.
• Tái hợp đôi khi là một quá trình sửa chữa.
• Đột biến có thể xảy ra bất cứ lúc nào.
• Tái tổ hợp xảy ra trong quá trình phân chia tế bào.
• Đột biến không sao chép gen.
• Tái tổ hợp có thể sao chép gen trong bộ gen.
Hình ảnh lịch sự: Đột biến điểm và minh họa của Thomas Hunt Morgan về việc vượt qua (1916) qua Wikicommons (Phạm vi công cộng)