Sự khác biệt giữa Karyotype bình thường và bất thường

Sự khác biệt chính - Karyotype bình thường và bất thường
 

Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền của một sinh vật, nhưng số lượng nhiễm sắc thể khác nhau giữa các loài khác nhau. Một người khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Có 22 cặp nhiễm sắc thể và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Có hàng ngàn đến hàng triệu gen nằm trong nhiễm sắc thể mang mã di truyền để tổng hợp các protein thiết yếu cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển và sinh sản. Số lượng và cấu trúc vật lý của nhiễm sắc thể tiết lộ thông tin quan trọng liên quan đến sinh vật. Do đó, các nhà khoa học nghiên cứu tổng số nhiễm sắc thể của các sinh vật. Karyotype là một sơ đồ cho thấy số lượng nhiễm sắc thể và hiến pháp trong nhân tế bào. Nó tiết lộ thông tin liên quan đến số lượng, kích thước, hình dạng, vị trí tâm của nhiễm sắc thể, v.v ... dưới kính hiển vi ánh sáng. Nếu một kiểu nhân cho thấy một số lượng và cấu trúc thông thường của bộ nhiễm sắc thể, thì nó được gọi là kiểu nhân bình thường. Karyotype bất thường cho thấy một số lượng bất thường hoặc nhiễm sắc thể dị dạng cấu trúc trong karyotype. Đây là sự khác biệt chính giữa karyotype bình thường và bất thường.

NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Karyotype bình thường là gì
3. Karyotype bất thường là gì
4. So sánh bên cạnh - Karyotype bình thường và bất thường
5. Tóm tắt

Karyotype bình thường là gì?

Karyotype bình thường là một sơ đồ cho thấy số lượng và cấu trúc chính xác của bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong một tế bào hoặc của một cá nhân. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong đó 22 cặp là nhiễm sắc thể và một cặp là nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi nhiễm sắc thể có một kích thước, hình dạng và vị trí tâm động cụ thể. Karyotype của một người khỏe mạnh có thể được coi là một karyotype bình thường. Trong một kiểu nhân bình thường, không có trình tự bị thiếu hoặc thay đổi thông tin di truyền.

Nhiễm sắc thể ở người có thể được nhóm thành bảy nhóm dựa trên chiều dài và hình thái. 42 nhiễm sắc thể là các nhiễm sắc thể được mã hóa cho các tính trạng khác nhau. Cặp nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) quyết định giới tính của các đặc điểm liên quan đến cá nhân và giới tính. Bằng cách phân tích karyotype của sinh vật, có thể phát hiện các rối loạn di truyền và nhiều thông tin khác về cá nhân. Một karyotype có thể tiết lộ một số thông tin quan trọng. Nó cho biết giới tính của cá nhân và tiết lộ loài mà cá thể đó thuộc về. Cuối cùng, một kiểu nhân có thể chỉ ra liệu cá nhân đó có bị rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến bệnh di truyền hay không.

Karyotyping là một kỹ thuật được thực hiện bởi các bác sĩ để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong nhân. Nhiễm sắc thể chỉ có thể nhìn thấy trong quá trình siêu hình của sự phân chia tế bào. Tổng số nhiễm sắc thể được thu thập và phân tích trong quá trình thử nghiệm để xác định xem có bất thường về số lượng hoặc cấu trúc trong nhiễm sắc thể của sinh vật.

Hình 01: Kiểu nhân bình thường của con người

Karyotype bất thường là gì?

Các sinh vật có số lượng và cấu trúc cụ thể của nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, do những lý do khác nhau, các sinh vật có thể mang một số lượng nhiễm sắc thể khác thường và nhiễm sắc thể có cấu trúc dị dạng. Những thay đổi này có thể gây ra rối loạn di truyền nghiêm trọng. Do đó, karyotyping là một thủ tục quan trọng để tiết lộ các điều kiện di truyền như vậy trong các sinh vật.

Bất thường nhiễm sắc thể là hai loại chính được gọi là quang sai số và quang sai cấu trúc. Khi quan sát nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi, có thể xác định các bất thường như nhiễm sắc thể phụ, nhiễm sắc thể bị thiếu, các phần nhiễm sắc thể bị thiếu, các phần nhiễm sắc thể thêm, các phần bị phá vỡ từ một nhiễm sắc thể và gắn vào nhiễm sắc thể khác, v.v. có số lượng nhiễm sắc thể bất thường hoặc nhiễm sắc thể thay đổi cấu trúc, nó được gọi là kiểu nhân bất thường như trong hình 02.

Có các hội chứng bệnh khác nhau do karyotypes bất thường ở người như hội chứng down, hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang, vv Hội chứng Down là do hội chứng nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Klinefelter là một hội chứng khác. được gây ra do nhiễm sắc thể X thêm ở nam giới.

Hình 02: Kiểu nhân bất thường ở người (nhiễm sắc thể XXY)

Sự khác biệt giữa Karyotype bình thường và bất thường?

Karyotype bình thường và bất thường
Một kiểu nhân có chứa số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể bình thường của một tế bào được gọi là kiểu nhân bình thường.	Một kiểu nhân có chứa số lượng nhiễm sắc thể bất thường hoặc nhiễm sắc thể dị dạng cấu trúc của một tế bào được gọi là kiểu nhân bất thường.
Bệnh tật
Sinh vật không bị rối loạn di truyền	Sinh vật có rối loạn di truyền.

Tóm tắt - Karyotype bình thường và bất thường

Một kiểu nhân bình thường của con người chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc thể với kích thước và hình dạng chính xác. Có 22 cặp nhiễm sắc thể tự phát và một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong một kiểu nhân bình thường của con người. Khi có rối loạn di truyền, chúng được phản ánh bởi các bất thường nhiễm sắc thể. Bất thường nhiễm sắc thể có thể là số lượng hoặc cấu trúc. Cả hai sẽ dẫn đến karyotypes bất thường. Karyotype bất thường chứa một số lượng nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể bất thường với những thay đổi cấu trúc. Đây là sự khác biệt giữa kiểu nhân bình thường và kiểu nhân bất thường.

Tài liệu tham khảo:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Đặng, D. Yuan và G. X. Lu. Sự khác biệt giữa các tế bào phôi người bình thường và bất thường ở người karyotyp. Tăng sinh tế bào. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, tháng 6 năm 2010 Web. Ngày 03 tháng 5 năm 2017
2. Connor, Clare O. Karyotyping cho bất thường nhiễm sắc thể. Tin tức thiên nhiên. Nhóm xuất bản tự nhiên, 2008 Web. Ngày 03 tháng 5 năm 2017

Hình ảnh lịch sự:
1. Karyotype (bình thường), do Viện Ung thư Quốc gia - Hình ảnh này được phát hành bởi Viện Ung thư Quốc gia, một bộ phận của Viện Sức khỏe Quốc gia (Tên miền Công cộng) thông qua Commons Wikimedia
2. Nhiễm sắc thể ngườiXXX0101 Theo người dùng: Nami-ja - Công việc riêng (Miền công cộng) qua Wikimedia Commons