Sự khác biệt giữa SNP và đột biến

Sự khác biệt chính - SNP vs Đột biến
 

Các biến thể DNA là nổi bật giữa các cá nhân. Đa hình đơn nucleotide (SNP) và đột biến là hai biến thể như vậy dẫn đến sự khác biệt trình tự nucleotide trong sinh vật. Sự khác biệt chính giữa SNP và đột biến là SNP đại diện cho một sự khác biệt nucleotide trong DNA trong khi đột biến đại diện cho bất kỳ thay đổi nào của DNA bao gồm cả sự khác biệt giữa các nucleotide. SNP là một loại đột biến.

NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. SNP là gì
3. Đột biến là gì
4. So sánh cạnh nhau - SNP vs Đột biến
5. Tóm tắt

SNP là gì?

Đa hình Nucleotide đơn (SNP) được định nghĩa là sự khác biệt trong một nucleotide đơn của DNA tại một vị trí cụ thể trong bộ gen. Ở hầu hết các cá nhân, trình tự cơ sở giống nhau có thể có mặt trong khi một số cá nhân có thể có một sự khác biệt nucleotide trong cùng một vị trí của DNA. Đây là những SNP góp phần vào sự biến đổi kiểu hình, sự thay đổi về đặc điểm nhân trắc học, đặc điểm xác suất bệnh và phản ứng với môi trường. Đây là biến thể di truyền phổ biến nhất được tìm thấy trong nhân dân. Người ta cho rằng trong mỗi 300 nucleotide, có thể thấy một SNP. Điều này tiết lộ rằng có hơn 10 triệu SNP trong bộ gen của con người. SNP trong bộ gen người cung cấp một nguồn tài nguyên để lập bản đồ các đặc điểm di truyền phức tạp.

SNP là một loại đột biến được gọi là điểm đặc biêt. Khi SNP xảy ra trong một gen hoặc trong khu vực quy định của gen, nó ảnh hưởng đến chức năng của gen bằng cách ảnh hưởng lớn hơn đến bệnh. Hầu hết SNP không có ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc sự phát triển. Tuy nhiên, một số khác biệt di truyền đã được chứng minh là rất quan trọng trong nghiên cứu về sức khỏe của con người. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy SNP có thể giúp dự đoán phản ứng của một cá nhân đối với một số loại thuốc, dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường như độc tố và nguy cơ phát triển các bệnh cụ thể.

Một số bệnh nổi tiếng như thiếu máu hồng cầu hình liềm, thalassemia và xơ nang xảy ra chủ yếu do SNPs. Mọi người cho thấy mức độ nhạy cảm khác nhau đối với một loạt các bệnh của con người. Nó chủ yếu là do SNPs trong bộ gen của con người. Mức độ nghiêm trọng của bệnh tật và cách cơ thể phản ứng với các phương pháp điều trị cũng được quyết định bởi SNPs được tìm thấy trong bộ gen của con người. Ví dụ, những người có một đột biến cơ sở trong gen APOE (gen apolipoprotein) cho thấy nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn.

Trình tự DNA sẽ giúp xác định SNPs. Pyroinating là một kỹ thuật giải trình tự thông lượng cao cho phép phát hiện các biến thể allel (SNPs) trong số nhiều trình tự song song bằng cách tạo ra các chuỗi duy nhất. Việc phát hiện các đa hình nucleotide đơn bằng PCR là cần thiết cho nhiều loại phân tích di truyền, từ lập bản đồ gen cho đến theo dõi các đột biến cụ thể. SNPs nằm giữa các gen được sử dụng làm dấu hiệu sinh học để xác định và định vị các gen gây bệnh.

Hình 1: Đột biến SNP trong đó cytosine được thay thế bằng thymine

Đột biến là gì?

Đột biến đề cập đến bất kỳ thay đổi trong chuỗi DNA. Đột biến được gây ra bởi việc chèn nucleotide, xóa nucleotide, đảo ngược nucleotide, nhân đôi nucleotide và sắp xếp lại nucleotide trong DNA. Những thay đổi này dẫn đến hiệu ứng tiêu cực hoặc tích cực đối với kiểu hình và một số đột biến được di truyền bởi các thế hệ tiếp theo. Đột biến có nguồn gốc trong quá trình sao chép DNA hoặc do các yếu tố môi trường khác nhau như tia UV, khói thuốc lá, phóng xạ, v.v..

Đột biến quy mô nhỏ và quy mô lớn có thể nhìn thấy trong DNA. Đột biến quy mô nhỏ xảy ra do xóa, chèn, nhân đôi, khác biệt nucleotide, đảo ngược, v.v ... Đột biến quy mô lớn xảy ra do xóa vùng lớn hơn, tái tạo biến đổi số, xóa gen, mất bản sao gen và di chuyển các phần lớn hơn của DNA từ vị trí ban đầu, vv Đột biến sẽ dẫn đến sự thay đổi cấu trúc gen biểu hiện các protein sai. Đôi khi đột biến dẫn đến các đặc tính tích cực và protein tốt. Đột biến rất quan trọng đối với sự tiến hóa. Mặt khác, dân số có thể không thích nghi được với môi trường thay đổi và đầy thách thức. Do đó, đột biến được coi là động lực thúc đẩy tiến hóa. Tuy nhiên, hầu hết các đột biến là trung tính.

Hình 2: Đột biến DNA

Sự khác biệt giữa SNP và Đột biến là gì?

SNP vs Đột biến
SNP là biến thể DNA do sự khác biệt nucleotide trong DNA.	Đột biến là một biến thể DNA do bất kỳ thay đổi nào xảy ra trong chuỗi DNA.
Thay đổi
Điều này liên quan đến một thay đổi duy nhất trong DNA.	Điều này bao gồm những thay đổi từ một đến nhiều nucleotide.
Tần suất xảy ra
SNP rất phổ biến và hiện diện với tần suất hơn 1% trong dân số.	Đột biến rất hiếm và xuất hiện với tần suất ít hơn 1% dân số.

Tóm tắt - SNP vs Đột biến

Đột biến được định nghĩa là bất kỳ thay đổi nào xảy ra trong chuỗi DNA so với trình tự DNA bình thường. Đây là những thay đổi gây ra do sai lầm của sao chép DNA hoặc ảnh hưởng của các yếu tố môi trường khác nhau. Đột biến xảy ra thông qua chèn, xóa, đảo ngược, sao chép và sắp xếp lại các nucleotide. Đột biến gen gây ra những thay đổi về cấu trúc và chức năng trong gen, dẫn đến sự khác biệt đáng kể trong các thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, bệnh di truyền hiếm khi được gây ra bởi đột biến do bệnh di truyền thường là do di truyền. SNP là biến thể nucleotide đơn trong một chuỗi DNA cụ thể giữa các cá thể. Trong SNPs, chỉ có thể quan sát thấy một sự khác biệt nucleotide tại một vị trí cụ thể của chuỗi. SNP cũng là một loại đột biến được gọi là đột biến điểm vì nó thay đổi DNA bằng cách thay đổi một nucleotide từ trình tự xem xét.

Tài liệu tham khảo:
1. đột biến gen là gì và đột biến gen xảy ra như thế nào? - Tham khảo nhà di truyền học. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Viện Y tế Quốc gia, n.d. Web. 24 tháng 2 năm 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla, và Vicente Andrés. Sự đa hình đơn nucleotide trong gen p27 kip1 của con người (-838C> A) ảnh hưởng đến hoạt động của chất khởi động cơ bản và nguy cơ nhồi máu cơ tim. Sinh học BMC. BioMed Central, 02 tháng 4 năm 2004. Web. 24 tháng 2 năm 2017.

Hình ảnh lịch sự:
1. Sơ đồ đột biến thay thế đa hình đơn nucleotide - cytosine thành thymine bởi Trung tâm giáo dục di truyền học và di truyền học quốc gia NHS - Flickr (CC BY 2.0) qua Commons Wikimedia
2. Đột biến DNA UV UV của NASA / David Herring - NASA, (Tên miền công cộng) qua Commons Wikimedia