Sự khác biệt giữa Hội chứng cổ điển và khảm Turner

Hội chứng Turner cổ điển là tình trạng thiếu một trong các nhiễm sắc thể giới tính từ mọi tế bào. Hội chứng khảm Turner là tình trạng nhiễm sắc thể giới tính bị thiếu ở một số nhưng không phải tất cả các tế bào.

Hội chứng Turner cổ điển là gì?

Định nghĩa:

Hội chứng Turner cổ điển là tình trạng thiếu một trong các nhiễm sắc thể xác định giới tính. Các nhiễm sắc thể giới tính là X và Y với một cá thể nữ bình thường có XX và một cá thể nam bình thường có XY. Với hội chứng Turner cổ điển, mỗi tế bào có nhiễm sắc thể 45, X. Trong hội chứng Turner cổ điển, một trong những nhiễm sắc thể giới tính bị thiếu trong mọi tế bào của cơ thể.

Nguyên nhân:

Hội chứng Turner là kết quả của một lỗi xảy ra trong quá trình sinh tinh trùng hoặc phát sinh trong đó một trong các nhiễm sắc thể X không được phân tách thành một tế bào. Sai lầm này được gọi là không phá hủy và nó xảy ra trong quá trình phân chia tế bào meogen. Hội chứng Turner cũng thường được gọi là đơn sắc X vì chỉ một trong số các nhiễm sắc thể X được truyền vào tế bào được hình thành trong bệnh teo cơ.

Chẩn đoán:

Thai nhi có thể được chẩn đoán trong quá trình tư vấn trước khi sinh và thông qua các phương pháp RT-PCR hoặc phân tích karyotype trong đó kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Trong quá khứ chẩn đoán chủ yếu dựa vào các triệu chứng mà người đó mắc phải và thực tế là không có sự phát triển tình dục nào ở tuổi dậy thì. Điều này có nghĩa là không có sự phát triển vú hoặc kinh nguyệt xảy ra.

Triệu chứng:

Những người mắc hội chứng Turner có đặc điểm nữ nhưng bộ phận sinh dục không được hình thành đúng cách và rất thô sơ. Buồng trứng cũng không được phát triển đúng cách và chỉ là những mảnh mô liên kết. Bệnh nhân mắc hội chứng Turner cũng có cổ có màng, nếp gấp da ở khóe mắt và tai thấp. Chúng có thể có cằm nhỏ và không có vú phát triển ở tuổi dậy thì. Thường có vấn đề với tim và các mạch máu lớn của cơ thể.

Sự đối xử:

Những người mắc hội chứng Turner có thể được cung cấp estrogen và proestin cũng như hormone tăng trưởng để giúp họ phát triển ở tuổi dậy thì và phát triển chiều cao.

Biến chứng:

Tình trạng này gây vô sinh do cơ quan sinh sản không phát triển bình thường. Những người mắc hội chứng Turner cũng thường gặp vấn đề với động mạch chủ (động mạch chính của cơ thể) và van động mạch chủ xảy ra bên trong tim. Các vấn đề về thận xảy ra ở khoảng 1/3 số người mắc bệnh và các vấn đề về hoạt động của tuyến giáp thấp là phổ biến. Bệnh nhân mắc hội chứng Turner tăng nguy cơ phình động mạch chủ mổ xẻ, có thể gây tử vong.

Hội chứng khảm Turner là gì?

Định nghĩa:

Hội chứng khảm Turner là khi một số, nhưng không phải tất cả các tế bào của cá nhân mắc hội chứng Turner có sự kết hợp bất thường của nhiễm sắc thể giới tính. Có rất nhiều biến thể về vấn đề này, với một số cá nhân có các ô là 45, X nhưng trong các trường hợp khác, họ thậm chí có thể có một số ô là XY và một số là 45, X.

Nguyên nhân:

Nguyên nhân của hội chứng khảm Turner là một số loại lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến sự bất thường trong nhiễm sắc thể của một số nhưng không phải tất cả các tế bào.

Chẩn đoán:

Chẩn đoán hội chứng khảm Turner có thể khó khăn hơn vì không phải tất cả các tế bào đều có bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, sự hiện diện của các đặc điểm nhìn thấy trong hội chứng Turner có thể xuất hiện và sự bất thường của nhiễm sắc thể đôi khi có thể được phát hiện bằng các phương pháp phân tử như RT-PCR và sử dụng karyotypes. Trong một số biến thể của hội chứng khảm Turner, cá thể có thể được sinh ra với cơ quan sinh dục mơ hồ cũng có thể chỉ ra vấn đề nhiễm sắc thể. Một số tế bào bình thường về nhiễm sắc thể, nhưng một số khác thì không.

Triệu chứng:

Một số phụ nữ mắc hội chứng khảm Turner có thể có vấn đề về mắt và trên thực tế, có vấn đề với sự phát triển của mắt được gọi là rối loạn phát triển phân đoạn trước. Nhiều đặc điểm điển hình của hội chứng Turner có mặt bao gồm tầm vóc ngắn, mắt thấp và cổ có màng. Các vấn đề nội tạng tương tự có thể có một số biến thể, cơ quan sinh dục có thể mơ hồ. Rối loạn sinh dục hỗn hợp (MGD) là một vấn đề khác có thể xảy ra trong đó một số mô tinh hoàn có thể xuất hiện cùng với các vệt của mô buồng trứng. Tình trạng này được liên kết với một gen cụ thể gọi là SRY.

Sự đối xử:

Những người mắc hội chứng Turner có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng để khuyến khích điều trị tăng trưởng và hormone ở tuổi dậy thì. Các nhà nghiên cứu cũng đã đề xuất rằng trong một số trường hợp, chẳng hạn như sự hiện diện của gen SRY, việc loại bỏ mô tuyến sinh dục được khuyến nghị để giảm nguy cơ mắc bệnh u tuyến sinh dục.

Biến chứng:

Một số người mắc hội chứng khảm Turner có nguy cơ mắc bệnh u tuyến sinh dục, là một khối u của các mô sinh sản.

Sự khác biệt giữa hội chứng Classic và khảm Turner

Định nghĩa

Hội chứng Turner cổ điển là chứng rối loạn trong đó một trong số các nhiễm sắc thể X bị thiếu trong mọi tế bào của cơ thể. Hội chứng khảm Turner là rối loạn trong đó thường là một trong số các nhiễm sắc thể X bị thiếu trong một số tế bào của cơ thể.

Số lượng tế bào cơ thể bị ảnh hưởng

Trong hội chứng Turner cổ điển, tất cả các tế bào của cơ thể bị ảnh hưởng trong khi trong hội chứng khảm Turner chỉ có một số tế bào bị ảnh hưởng.

Kiểu gen

Kiểu gen của hội chứng Turner cổ điển không thay đổi và là 45, X. Kiểu gen của hội chứng khảm Turner rất thay đổi và có thể là bất kỳ trường hợp nào sau đây: 45, X / 46, XX hoặc thậm chí 45, X / 47, XXX hoặc 45, X / 46, XY.

Tỷ lệ

Hội chứng Turner cổ điển được tìm thấy trong khoảng 45% trường hợp Turner. Hội chứng khảm Turner được tìm thấy trong khoảng 55% trường hợp Turner.

Chẩn đoán

RT-PCR và các kỹ thuật phân tử khác sẽ luôn chẩn đoán tình trạng Turner cổ điển. RT-PCR và các kỹ thuật phân tử khác không phải lúc nào cũng chẩn đoán tình trạng khảm Turner ngay lập tức vì vấn đề chỉ xảy ra ở một số tế bào.

Biến chứng

Các biến chứng thường gặp của hội chứng Turner cổ điển bao gồm mổ xẻ phình động mạch chủ và các vấn đề về thận. Biến chứng của hội chứng khảm Turner bao gồm u tuyến sinh dục ở một số kiểu gen nhất định.

Bảng so sánh hội chứng Classic và khảm Turner

Tóm tắt về Classic Vs. Hội chứng khảm Turner

• Những người mắc hội chứng Turner cổ điển và khảm có thể có các đặc điểm tương tự như tầm vóc ngắn và sự thất bại của mô sinh sản để phát triển.
• Cả hai loại hội chứng Turner là do lỗi liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.
• Các cá nhân mắc hội chứng Turner cổ điển luôn có kiểu gen 45, X trong tất cả các tế bào của họ.
• Mosaic Turner có nhiều biến thể kiểu gen, với một số cá thể cho thấy sự mơ hồ trong cơ quan sinh sản và cơ quan sinh dục.