Differkinome

Sự khác biệt giữa thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia

Sức khỏe
Share

Sự khác biệt chính - Thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia
  

Bệnh thalassemia là một nhóm các rối loạn không đồng nhất gây ra bởi các đột biến di truyền làm giảm quá trình tổng hợp chuỗi α -globin hoặc chuỗi glo- globin. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng, trong đó một dạng huyết sắc tố đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở mức oxy thấp. Sự khác biệt chính giữa thiếu máu hồng cầu hình liềm và thalassemia là trong bệnh thalassemia, cả hai α và β chuỗi globin có thể bị ảnh hưởng nhưng trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm β chuỗi globin bị ảnh hưởng.

NỘI DUNG

1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Bệnh thalassemia là gì
3. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì 
4. Điểm giống nhau giữa thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia
5. So sánh bên cạnh - Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia ở dạng bảng
6. Tóm tắt

Bệnh thalassemia là gì?

Bệnh thalassemia là một nhóm các rối loạn không đồng nhất gây ra bởi các đột biến di truyền làm giảm tổng hợp chuỗi alpha hoặc beta globin tạo ra hemoglobin HbA trưởng thành dẫn đến thiếu máu, thiếu oxy mô và tan máu hồng cầu liên quan đến mất cân bằng chuỗi tổng hợp globin.

Bệnh thalassemia có thể được phân loại thành hai loại chính.

  1. Alpha Thalassemia
  2. Bệnh thalassemia.

Alpha Thalassemia

Trong alpha thalassemia, một số gen chịu trách nhiệm mã hóa chuỗi alpha globin bị xóa. Thông thường, gen alpha globin có bốn bản sao. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng bản sao bị thiếu.

1. Thai nhi

Khi tất cả bốn bản sao của gen alpha globin bị thiếu, quá trình tổng hợp chuỗi alpha globin bị triệt tiêu hoàn toàn. Vì các chuỗi alpha globin là cần thiết cho quá trình tổng hợp cả huyết sắc tố của thai nhi và người trưởng thành, nên tình trạng này không tương thích với sự sống và do đó dẫn đến tử vong trong tử cung.

2. Bệnh HbH

Sự vắng mặt của ba bản sao gen alpha globin dẫn đến thiếu máu tế bào vi mô hypochromic trung bình đến nặng với lách to liên quan.

3. Đặc điểm Alpha Thalassemia

Điều này là do sự vắng mặt hoặc không hoạt động của một hoặc hai bản sao của gen alpha globin. Mặc dù các đặc điểm alpha thalassemia không gây thiếu máu, nhưng chúng có thể làm giảm thể tích trung bình và nồng độ hemoglobin trong cơ thể đồng thời làm tăng số lượng hồng cầu trên 5,5 * 1012/ L.

Hình 01: Kế thừa Alpha Thalassemia

Hội chứng Beta Thalassemia

1. Beta Thalassemia Major

Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang đặc điểm beta thalassemia, khả năng con cái bị beta thalassemia Major là 25%. Trong điều kiện này, việc sản xuất chuỗi beta globin bị triệt tiêu hoàn toàn hoặc giảm mạnh. Vì không có đủ chuỗi beta globin để chúng kết hợp với nhau, chuỗi alpha globin dư thừa sẽ bị lắng đọng trong cả tế bào đỏ trưởng thành và chưa trưởng thành. Điều này mở đường cho sự tan máu sớm của các tế bào hồng cầu và tạo hồng cầu không hiệu quả.

Đặc điểm lâm sàng
  1. Thiếu máu nghiêm trọng trở nên rõ ràng vào lúc 3- 6 tháng sau khi sinh.
  2. Lách to và gan to
  3. Tướng Thalassemia
Phòng thí nghiệm chẩn đoán

Kỹ thuật chính được sử dụng trong chẩn đoán các bệnh về huyết học hiện nay là sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC). Trong beta thalassemia Major, HPLC cho thấy sự hiện diện của nồng độ HbA giảm nhiều với nồng độ HbF cao bất thường. Công thức máu toàn phần sẽ cho thấy sự tồn tại của thiếu máu vi mô hypochromic trong khi kiểm tra phim máu sẽ cho thấy sự hiện diện của lượng hồng cầu lưới tăng lên cùng với tế bào đích và tế bào đích.

Sự đối xử
  • Truyền máu thường xuyên
  • Axit folic được cung cấp nếu chế độ ăn uống của axit folic không thỏa đáng.
  • Trị liệu thải sắt
  • Đôi khi cắt lách cũng được thực hiện để giảm nhu cầu máu.

2. Beta Thalassemia Trait / Minor

Beta thalassemia nhỏ là một tình trạng phổ biến mà không có triệu chứng hầu hết thời gian. Mặc dù các tính năng tương tự như của alpha thalassemia, beta thalassemia nghiêm trọng hơn so với đối tác của nó. Chẩn đoán beta thalassemia nhỏ được thực hiện nếu HbA2 mức độ hơn 3,5%.

3. Bệnh thalassemia Intermedia

Các trường hợp thalassemia ở mức độ nghiêm trọng vừa phải mà không cần truyền máu thường xuyên được gọi là thalassemia trung gian.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng, trong đó một dạng huyết sắc tố đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở mức oxy thấp.

Hình thức của huyết sắc tố được tạo ra do đột biến gen trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đồng hợp tử được gọi là HbSS (hồng cầu hình liềm). Khi nồng độ oxy giảm xuống dưới một điểm tới hạn nhất định, hồng cầu hình liềm hình thành các tinh thể thông qua quá trình trùng hợp, tạo ra các sợi dài, mỗi sợi gồm bảy sợi kép đan xen với nhau. Chính sự trùng hợp này làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm. Vì các tế bào hồng cầu bị biến dạng đã mất tuân thủ, chúng không còn khả năng đi qua các mạch máu nhỏ; bên trong các mạch nhỏ này, các tế bào hình liềm ngăn chặn lòng dạ, làm tổn thương việc cung cấp máu cho các cơ quan dẫn đến nhiều lần nhồi máu.

Hình 02: Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Đặc điểm lâm sàng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu tán huyết nặng chấm dứt bởi khủng hoảng có thể được quan sát.

1. Cuộc khủng hoảng kết luận của Vaso

Các yếu tố như nhiễm trùng, mất nước, nhiễm toan và khử oxy có xu hướng dẫn đến các cuộc khủng hoảng Bệnh nhân than phiền đau dữ dội ở tứ chi. Điều này là do nhồi máu ở xương nhỏ của các chi.

2. Khủng hoảng tuần tự nội tạng

Những điều này là do sự kết hợp của máu và liềm, diễn ra bên trong các cơ quan. Biến chứng gây tử vong nhiều nhất của loại này là hội chứng liềm ngực nơi bệnh nhân bị khó thở và đau ngực. Xâm nhập phổi có thể được nhìn thấy trên X quang ngực.

3. Khủng hoảng bất sản

Các cuộc khủng hoảng bất sản được đặc trưng bởi sự giảm đột ngột nồng độ hemoglobin thường xuyên nhất sau khi nhiễm virus parvo. Thiếu folate cũng có thể là một yếu tố góp phần.

Các đặc điểm lâm sàng khác của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

  • Loét ở chi dưới
  • Tăng huyết áp động mạch phổi
  • Sỏi mật

Chẩn đoán phòng thí nghiệm thiếu máu hồng cầu hình liềm

  • Mức huyết sắc tố thường là 6-9g / dL.
  • Sự hiện diện của tế bào hình liềm và tế bào đích trong màng máu.
  • Xét nghiệm sàng lọc liềm bằng hóa chất như dithionate đều dương tính khi máu được khử oxy.
  • Trong HPLC, HbA không được phát hiện.

Điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm

  • Tránh các yếu tố được biết là kết tủa các cuộc khủng hoảng.
  • Axít folic.
  • Dinh dưỡng và vệ sinh tốt.
  • Chủng ngừa phế cầu khuẩn, Haemophilus và viêm màng não.
  • Khủng hoảng nên được điều trị theo tình trạng, độ tuổi và sự tuân thủ thuốc của bệnh nhân.

Điểm giống nhau giữa thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia?

  • Cả thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm đều là các bệnh di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của hemoglobin.

Sự khác biệt giữa thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm vs bệnh thalassemia
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng, trong đó một dạng huyết sắc tố đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở mức oxy thấp. Bệnh thalassemia là một nhóm các rối loạn không đồng nhất gây ra bởi các đột biến di truyền làm giảm quá trình tổng hợp chuỗi α hoặc β globin.
Loại chuỗi Globin bị ảnh hưởng
Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chỉ có chuỗi beta bị ảnh hưởng. Cả chuỗi alpha và beta đều có thể bị ảnh hưởng trong bệnh thalassemia.
Bản chất của đột biến gen
Khiếm khuyết di truyền gây thiếu máu hồng cầu hình liềm là sự thay thế gen. Bệnh thalassemia được gây ra bởi một đột biến điểm hoặc do xóa gen.
Kháng bệnh sốt rét
Khiếm khuyết di truyền gây thiếu máu hồng cầu hình liềm được biết là có tác dụng bảo vệ chống lại bệnh sốt rét. Khiếm khuyết di truyền trong bệnh thalassemia không cung cấp sức đề kháng chống lại bệnh sốt rét.
Nguồn gốc di truyền
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn lặn tự phát. Bệnh thalassemia là một rối loạn đồng bộ tự phát.

Tóm tắt - Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia và thiếu máu hồng cầu hình liềm là hai rối loạn huyết học nghiêm trọng chủ yếu gặp trong thực hành nhi khoa. Do đó, điều quan trọng là phải hiểu rõ sự khác biệt giữa thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia. Nâng cao nhận thức của cộng đồng về các bệnh này sẽ hữu ích trong việc giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh vì các cuộc hôn nhân liên quan đóng vai trò chính trong việc truyền các rối loạn di truyền này từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Tải xuống phiên bản PDF của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia

Bạn có thể tải xuống phiên bản PDF của bài viết này và sử dụng nó cho mục đích ngoại tuyến theo ghi chú trích dẫn. Vui lòng tải xuống phiên bản PDF tại đây Sự khác biệt giữa Thiếu máu hồng cầu hình liềm và Bệnh thalassemia.

Người giới thiệu:

1. Hoffbrand, A. V. và P. A. H. Rêu. Huyết học cần thiết. Tái bản lần thứ 6 Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. In.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas và Nelson Fausto. Robbins và Cotran cơ sở bệnh lý của bệnh. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. In.

Hình ảnh lịch sự:

1. xông hơi bệnh alpha alpha của Viện Tim và Phổi Tim Quốc gia (NIH) - Viện Phổi và Máu Tim Quốc gia (NIH) (Tên miền Công cộng) qua Commons Wikimedia
2. Nguy cơ-Yếu tố-Bệnh-Bệnh-Thiếu máu-Thiếu máu (1) 2 Tiết bởi Diana grib - Công việc riêng (CC BY-SA 4.0) qua Commons Wikimedia

Sức khỏe
×