Sự khác biệt giữa bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Sự khác biệt chính - Bệnh hồng cầu hình liềm và Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
 

Bệnh tế bào hình liềm là một bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến gây ra bởi một đột biến điểm trong beta globin thúc đẩy quá trình trùng hợp của hemoxybin deoxygenated, dẫn đến biến dạng hồng cầu, thiếu máu tán huyết, tắc nghẽn vi mạch máu và tổn thương mô thiếu máu cục bộ. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng phát sinh do bệnh hồng cầu hình liềm trong đó dạng hemoglobin bị đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở mức oxy thấp. Bệnh hồng cầu hình liềm có một nhóm các biểu hiện bệnh lý trong khi Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những biểu hiện bệnh lý của bệnh hồng cầu hình liềm. Điều này nổi bật là sự khác biệt chính giữa bệnh hồng cầu hình liềm và thiếu máu hồng cầu hình liềm.

NỘI DUNG

1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Bệnh hồng cầu hình liềm là gì
3. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì
4. Điểm giống nhau giữa bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
4. So sánh bên cạnh - Bệnh hồng cầu hình liềm và Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở dạng bảng
5. Tóm tắt

Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh tế bào hình liềm là một bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến gây ra bởi một đột biến điểm trong beta globin thúc đẩy quá trình trùng hợp của hemoxybin bị khử oxy dẫn đến biến dạng hồng cầu, thiếu máu tán huyết, tắc nghẽn vi mạch máu và tổn thương mô thiếu máu cục bộ.

Hemoglobin có cấu trúc tetrameric được tạo thành từ hai cặp chuỗi alpha và beta. Tế bào hồng cầu trưởng thành bình thường có HbA (α₂ β₂) là dạng chiếm ưu thế của huyết sắc tố. Trong bệnh hồng cầu hình liềm, dư lượng glutamate trong codon thứ sáu của gen beta globin được thay thế bằng valin. Sự thay thế này dẫn đến những thay đổi về cấu trúc và chức năng khác nhau trong phân tử hemoglobin. Ngoài HbA, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có một loại huyết sắc tố đặc biệt trong các tế bào hồng cầu của họ được gọi là hồng cầu hình liềm (HbS).

Sinh bệnh học của bệnh hồng cầu hình liềm

Tự do chảy cytosol của các tế bào hồng cầu biến thành một loại gel nhớt khi áp suất một phần của oxy giảm xuống dưới một mức tới hạn nhất định. Tiếp tục khử oxy, các phân tử HbS trùng hợp thành các sợi dài bên trong các tế bào màu đỏ làm biến dạng chúng thành hình lưỡi liềm. Đây là cơ sở bệnh lý cho các biểu hiện chính như tan máu mạn tính, tắc mạch máu vi mô và tổn thương mô.

Khi các polyme HbS phát triển, chúng bắt đầu thoát vị qua màng tế bào màu đỏ. Sự thay đổi cấu trúc của các tế bào hồng cầu gây ra một dòng Ca²⁺.Nồng độ canxi nội bào tăng lên sau đó tạo ra liên kết chéo của các protein nội bào, dẫn đến dòng K⁺ và nước. Sự lặp lại của quá trình này làm mất nước các tế bào hồng cầu, làm cho chúng cứng và dày đặc. Cuối cùng, chúng trở thành những tế bào hình liềm không thể phục hồi được nhanh chóng được loại bỏ khỏi tuần hoàn bằng phương pháp tán huyết ngoài mạch máu.

Có một số quan niệm về cơ sở bệnh lý của các vi mạch máu, nhưng cơ chế chính xác không được hiểu rõ ràng.

Hình 01: Bệnh tế bào hình liềm được di truyền theo mô hình lặn tự phát.

Đặc điểm lâm sàng của bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh tế bào hình liềm có phổ rộng các biểu hiện lâm sàng. Một số cá nhân bị ảnh hưởng có thể bị tê liệt trong khi một số chỉ có thể có triệu chứng nhẹ.

(Cả bệnh hồng cầu hình liềm và thiếu máu hồng cầu hình liềm đều có nhiều biểu hiện lâm sàng phổ biến được thảo luận dưới tiêu đề lâm sàng của nhóm bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm

• Điện di hemoglobin để chứng minh sự hiện diện của HbS
• Xét nghiệm Dithionate
• Chẩn đoán trước sinh có thể bằng phân tích DNA thai nhi thu được bằng cách chọc ối.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng phát sinh do bệnh hồng cầu hình liềm trong đó dạng đột biến của huyết sắc tố làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở mức oxy thấp được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(Sinh bệnh học của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đã được thảo luận dưới tiêu đề mầm bệnh của bệnh hồng cầu hình liềm.)

Hình 02: Tế bào hình liềm

Đặc điểm lâm sàng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Đặc điểm lâm sàng là tình trạng thiếu máu tán huyết nặng chấm dứt do khủng hoảng. Có thể có bốn loại khủng hoảng chính.

1. Cuộc khủng hoảng kết luận của Vaso

Các cuộc khủng hoảng tắc mạch thường xuyên hơn so với các cuộc khủng hoảng khác và dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như nhiễm trùng, nhiễm toan, mất nước và khử oxy. Do sự tắc nghẽn của các mạch máu, việc cung cấp máu cho các khu vực nhất định của cơ thể, đặc biệt là các chi, bị tổn hại. Do đó, nhồi máu xuất hiện ở những vùng này, dẫn đến một cơn đau dữ dội. Có một tình trạng gọi là hội chứng chân tay trong đó bệnh nhân than phiền đau dữ dội ở tứ chi. Điều này xảy ra vì nhồi máu ở xương nhỏ của các chi.

2. Khủng hoảng tuần tự nội tạng

Những khủng hoảng này xảy ra là kết quả của việc liềm và máu chảy bên trong các cơ quan. Thiếu máu trầm trọng đến mức nghiêm trọng trong một cuộc khủng hoảng cô lập nội tạng. Hội chứng ngực cấp tính là biến chứng nguy hiểm nhất của cuộc khủng hoảng này. Bệnh nhân bị đau ngực và khó thở. X-quang ngực sẽ cho thấy sự hiện diện của thâm nhiễm phổi.

3. Khủng hoảng bất sản

Những điều này xảy ra sau khi nhiễm virus parvo và đôi khi vì thiếu folate. Các cuộc khủng hoảng bất sản được đặc trưng bởi sự giảm đột ngột nồng độ hemoglobin thường cần truyền máu.

4. Thiếu máu tán huyết

Các đặc điểm lâm sàng khác của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

• Loét ở chi dưới.
• Lá lách được mở rộng ở giai đoạn trứng nước nhưng giảm dần kích thước vì nhồi máu (phẫu thuật cắt bỏ tự động).
• Tăng huyết áp động mạch phổi.

Chẩn đoán phòng thí nghiệm thiếu máu hồng cầu hình liềm

• Mức huyết sắc tố thường là 6-9g / dL.
• Sự hiện diện của tế bào hình liềm và tế bào đích trong màng máu.
• Xét nghiệm sàng lọc liềm bằng hóa chất như dithionate đều dương tính khi máu được khử oxy.
• Trong HPLC, HbSS được phát hiện là dạng chủ yếu của hemoglobin và HbA không được phát hiện.

Điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

• Tránh các yếu tố được biết là kết tủa các cuộc khủng hoảng.
• Axít folic.
• Dinh dưỡng và vệ sinh tốt.
• Phế cầu, Haemophilus và tiêm vắc-xin não mô cầu.
• Khủng hoảng nên được điều trị theo tình trạng, độ tuổi và sự tuân thủ thuốc của bệnh nhân.

Điểm giống nhau giữa bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

• Cả bệnh hồng cầu hình liềm và thiếu máu hồng cầu hình liềm đều do cùng một đột biến gen ảnh hưởng đến chuỗi beta globin và do đó cấu trúc và chức năng của hemoglobin.
• Vì thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những biểu hiện bệnh lý của bệnh hồng cầu hình liềm, chúng cũng có chung đặc điểm lâm sàng.

Sự khác biệt giữa bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Bệnh hồng cầu hình liềm và Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh tế bào hình liềm là một bệnh huyết sắc tố di truyền phổ biến gây ra bởi một đột biến điểm trong beta-globin thúc đẩy quá trình trùng hợp của hemoxybin deoxygenated, dẫn đến biến dạng hồng cầu, thiếu máu tán huyết, tắc nghẽn vi mạch máu và tổn thương mô thiếu máu cục bộ	Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền nghiêm trọng phát sinh do bệnh hồng cầu hình liềm trong đó dạng hemoglobin bị đột biến làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm ở mức oxy thấp.
Biểu hiện bệnh lý
Bệnh hồng cầu hình liềm có một số biểu hiện bệnh lý.	Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những biểu hiện bệnh lý của bệnh hồng cầu hình liềm.

 Tóm tắt - Bệnh hồng cầu hình liềm và Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Cả bệnh hồng cầu hình liềm và thiếu máu hồng cầu hình liềm đều là những điều kiện di truyền phổ biến và phương pháp điều trị thích hợp có thể hữu ích trong việc nâng cao mức sống của bệnh nhân. Bệnh hồng cầu hình liềm có một nhóm các biểu hiện bệnh lý trong khi thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những biểu hiện bệnh lý của bệnh hồng cầu hình liềm. Đây là sự khác biệt chính giữa bệnh hồng cầu hình liềm và thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Tải xuống phiên bản PDF của bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bạn có thể tải xuống phiên bản PDF của bài viết này và sử dụng nó cho mục đích ngoại tuyến theo ghi chú trích dẫn. Vui lòng tải xuống phiên bản PDF tại đây Sự khác biệt giữa Bệnh hồng cầu hình liềm và Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Người giới thiệu:

1. Hoffbrand, A. V. và P. A. H. Rêu. Huyết học cần thiết. Tái bản lần thứ 6 Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. In.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas và Nelson Fausto. Robbins và Cotran cơ sở bệnh lý của bệnh. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. In.

Hình ảnh lịch sự:

1. Trực tiếp tự động bởi By: Người dùng: Cburnett - Công việc riêng trong Inkscape, CC BY-SA 3.0) qua Commons Wikimedia
2. Tế bào hình liềm 01 01 của Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia (NHLBI) - (Tên miền công cộng) qua Commons Wikimedia