Nhiễm sắc thể không nhiễm sắc thể gây ra số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong các tế bào con. Nó có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong nguyên phân và giảm phân. Là kết quả của sự không phá hủy trong bệnh teo cơ, các cá thể aneuploid được phát triển sau khi thụ tinh. Aneuploidy là đột biến trong đó số lượng nhiễm sắc thể là bất thường. Một tế bào lưỡng bội bình thường (2n) chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Một tế bào đơn bội bình thường (n), là một giao tử, chứa 23 nhiễm sắc thể. Aneuploids có thể có nhiều hoặc ít nhiễm sắc thể hơn số lượng bình thường. Trisomy và monosomy là hai bất thường nhiễm sắc thể số như vậy gây ra dị tật bẩm sinh. Thuật ngữ đơn nhân được sử dụng để mô tả sự bất thường của nhiễm sắc thể trong đó một nhiễm sắc thể không có trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Thuật ngữ trisomy được sử dụng để mô tả số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong đó ba nhiễm sắc thể (cặp thông thường + nhiễm sắc thể bổ sung) có trong một loại nhiễm sắc thể tương đồng. Đây là sự khác biệt chính giữa đơn sắc và trisomy. Do đó, điều kiện aneuploid cho đơn nhân là 2n-1 trong khi đối với trisomy là 2n + 1.
NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Đơn sắc là gì
3. Trisomy là gì
4. So sánh cạnh nhau - Monosomy vs Trisomy
5. Tóm tắt
Từ đơn sắc đề cập đến "một nhiễm sắc thể". Thuật ngữ đơn nhân được sử dụng để giải thích tình trạng aneuploid thiếu một thành viên của cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Do điều kiện này, các tế bào kết quả sẽ chỉ chứa 45 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể thông thường. Các tế bào cho thấy nhiễm sắc thể 2n-1 trong mỗi tế bào của cơ thể. Ví dụ, đơn sắc của nhiễm sắc thể giới tính dẫn đến hội chứng Turner trong đó các cá nhân chỉ mang một nhiễm sắc thể giới tính X. Một ví dụ khác về bệnh đơn nhân là hội chứng Cri du chat được gây ra bởi sự đơn sắc một phần của nhiễm sắc thể 5. Hội chứng xóa 1p36 là một hội chứng khác gây ra do sự đơn sắc một phần của nhiễm sắc thể 1.
Kết quả đơn sắc trong các tác động xấu ở cá nhân. Thiếu nhiễm sắc thể gây ra những thay đổi trong cân bằng gen tổng thể của bộ nhiễm sắc thể. Nó cũng cho phép bất kỳ alen lặn có hại nào trên nhiễm sắc thể đơn lẻ bị xuất huyết và được biểu hiện theo kiểu hình.
Hình 01: Karyotype của monosomy X - Hội chứng Turner
Thuật ngữ trisomy mô tả tình trạng trong đó một nhiễm sắc thể phụ xuất hiện trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng thông thường. Ba bản sao có mặt trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Mỗi tế bào của cơ thể sẽ chứa tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể thông thường. Ví dụ, hội chứng trisomy 21 hoặc Down xảy ra do sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 21. Trisomy 18 là một ví dụ khác trong đó có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18 so với cặp thông thường dẫn đến hội chứng gọi là hội chứng Edwards. Hội chứng Patau được gây ra do sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể trong nhiễm sắc thể số 13. Trisomy của cặp nhiễm sắc thể giới tính cũng có thể được nhìn thấy. Nếu điều này xảy ra, một số tình trạng nhiễm sắc thể giới tính bất thường như XXX (hội chứng ba X), XYY và XXY (hội chứng Klinefelter) có thể xảy ra.
Hình 02: Karyotype của 21 trisomy - Hội chứng Down
Monosomy vs Trisomy | |
Monosomy là một loại aneuploidy trong đó chỉ có một bản sao thay vì hai | Trisomy là một loại dị hợp trong đó có ba bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể thay vì hai. |
Số lượng nhiễm sắc thể | |
Các tế bào chứa số lượng nhiễm sắc thể 2n-1 (tổng cộng 45). | Các tế bào mang số lượng nhiễm sắc thể 2n + 1 (tổng số 47). |
Hội chứng | |
Hội chứng Turner, hội chứng Cri du chat và hội chứng xóa 1p36 là do nguyên nhân này. | Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter, hội chứng Warkany 2 và triple X là do nguyên nhân này. |
Phân chia tế bào là một quá trình tế bào tạo ra các tế bào mới cho các mục đích khác nhau. Có những trường hợp trong đó sự phân chia tế bào cho thấy lỗi trong sự phân ly nhiễm sắc thể. Nó được gọi là không nhiễm sắc thể và nó xảy ra trong quá trình nguyên phân và giảm phân dẫn đến các tế bào lưỡng bội và đơn bội với số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Monosomy và trisomy là hai loại bất thường nhiễm sắc thể số. Monosomy là một điều kiện mô tả sự vắng mặt của một bản sao từ cặp nhiễm sắc thể bình thường. Trisomy là một điều kiện mô tả sự hiện diện của ba bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể thay vì hai bản sao. Cả hai tình huống đều gây ra những ảnh hưởng xấu ở các cá nhân bằng cách làm mất cân bằng trong thành phần di truyền tổng thể.
Hình ảnh lịch sự:
1. Cung 45, Xỏ bởi Không có tác giả nào có thể đọc được bằng máy. Con mèo ~ commonswiki giả định (dựa trên khiếu nại bản quyền). - (CC BY-SA 3.0) qua Commons Wikimedia
2. Trisomy 21 - Hội chứng Down, Do Chương trình bộ gen người năng lượng của Hoa Kỳ. - (Tên miền công cộng) qua Commons Wikimedia