Sự khác biệt giữa PGS và PGD

Sự khác biệt chính - PGS so với PGD
 

Trong ống nghiệm thụ tinh (IVF) là một quá trình phức tạp được sử dụng để điều trị các vấn đề về sinh sản và di truyền và giúp đỡ trong việc thụ thai của một đứa trẻ. Khi một cặp vợ chồng phải đối mặt với các vấn đề liên quan đến việc thụ thai của một đứa trẻ, IVF đóng vai trò là một giải pháp tốt và là hình thức điều trị y tế hiệu quả nhất. Tế bào trứng trưởng thành được lấy từ buồng trứng cái và được thụ tinh từ tinh trùng của con đực tương ứng trong điều kiện phòng thí nghiệm (trong ống nghiệm) như một bước ban đầu. Sau đó, trứng được thụ tinh được cấy vào tử cung của con cái. Tuy nhiên, IVF là một quá trình phức tạp, tốn kém và tốn thời gian, có rất nhiều thách thức. Do đó, một số xét nghiệm y tế được thực hiện trước khi cấy ghép. Sàng lọc di truyền (PGS) và Chẩn đoán di truyền Preimplantation (PGD) là hai thí nghiệm như vậy được sử dụng để xác định xem phôi có bị rối loạn di truyền và em bé khỏe mạnh hay không. Sự khác biệt chính giữa PGS và PGD là PGD ​​được thực hiện để phát hiện các khiếm khuyết gen đơn có thể dẫn đến di truyền cụ thể bệnh tật trong khi PGS được thực hiện để phát hiện nhiễm sắc thể bình thường.

NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. PGS là gì
3. PGD là gì
4. So sánh cạnh nhau - PGS vs PGD
5. Tóm tắt

PGS là gì?

Sàng lọc di truyền tiền cấy ghép (PGS) là một xét nghiệm di truyền được thực hiện để phát hiện sự bình thường nhiễm sắc thể của phôi được thụ tinh trong ống nghiệm. PGS sàng lọc các tế bào phôi cho số lượng nhiễm sắc thể bình thường. Cơ thể con người chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc thể trong 23 cặp. PGS không tìm kiếm các bệnh di truyền cụ thể; thay vào đó, nó tìm kiếm số lượng nhiễm sắc thể thông thường trong các tế bào của phôi. Phôi được đánh giá thiếu nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể bổ sung làm thay đổi tổng số nhiễm sắc thể.

Mục tiêu của việc thực hiện PGS là xác định số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong phôi trước khi cấy để tránh các hội chứng di truyền gây ra do sự sai lệch số lượng của nhiễm sắc thể. PGS tiết lộ các bệnh như hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, v.v ... Hội chứng Down là một bệnh phổ biến gây ra do trisomy nhiễm sắc thể 21. Nó có thể dễ dàng phát hiện bởi PGS. Lựa chọn giới tính cũng có thể bởi PGS.

Có một số phương pháp được sử dụng trong PGS như Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), Phép lai gen so sánh mảng (aCGH), microarrays đa hình đơn nucleotide (SNP), phản ứng chuỗi polymerase thời gian thực định lượng (qPCR), v.v..

Hình 01: Sàng lọc di truyền tiền ghép

PGD ​​là gì?

Chẩn đoán di truyền tiền ghép (PGD) là một kỹ thuật được thực hiện để xác định các rối loạn gen đơn lẻ trong trong ống nghiệm thụ tinh phôi trước khi cấy vào bên trong tử cung của người mẹ để thiết lập thai. Rối loạn gen đơn là một bệnh di truyền hoặc một rối loạn Mendel gây ra do đột biến hoặc thay đổi DNA trong một gen cụ thể. Các gen bị đột biến được gọi là alen đột biến hoặc bị bệnh. Những rối loạn này được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Do đó, điều quan trọng là phải kiểm tra xem phôi có bị rối loạn gen đơn lẻ hay không trước khi cấy phôi. Rối loạn gen đơn rất hiếm khi xảy ra. Tuy nhiên, nếu cả mẹ và cha đều là người mang căn bệnh di truyền đặc biệt đó, con cái có thể di truyền bệnh. Do đó, PGD mang đến cơ hội cho các cặp vợ chồng lựa chọn phôi khỏe mạnh và không bệnh tật.

PGD ​​được thực hiện cho các tế bào đơn lấy từ phôi. Nó có thể tiết lộ sự hiện diện của sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể hoặc đột biến một cách hiệu quả. Có nhiều rối loạn gen đơn lẻ. Các bệnh phổ biến nhất được phát hiện bởi PGD là xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy và Thalassemia. PGD ​​cung cấp một cơ hội để xác định giới tính của phôi trước khi cấy ghép. Đó là một đề nghị quan trọng cho các cặp vợ chồng để cân bằng gia đình của họ. Do đó, PGD đóng vai trò là một xét nghiệm quan trọng để sinh ra một em bé khỏe mạnh và không bệnh tật trong quan hệ tình dục ưa thích. Tuy nhiên, kết quả của thử nghiệm PGD dựa trên một đánh giá tế bào. Do đó, hiệu quả của PGD là nghi vấn. Sự xâm lấn của sinh thiết và khảm nhiễm sắc thể cũng làm giảm hiệu quả của PGD.

Hình 02: Chẩn đoán di truyền tiền ghép

Các phương pháp khác nhau như huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH) và phản ứng chuỗi polymerase (PCR) được sử dụng để thực hiện PGD. PCR được sử dụng để phát hiện các rối loạn gen đơn và FISH được sử dụng để tìm các bất thường nhiễm sắc thể. Ngoài FISH và PCR, giải trình tự bộ gen đơn bào cũng được sử dụng như một phương pháp trong PGD để mô tả bộ gen của phôi.

Sự khác biệt giữa PGS và PGD là gì?

PGS vs PGD
PGS là xét nghiệm di truyền được thực hiện để phát hiện xem trong ống nghiệm Phôi thụ tinh có số lượng nhiễm sắc thể bình thường trong một tế bào hay không.	PGD ​​là một kỹ thuật được sử dụng để xác định xem trong ống nghiệm Phôi thụ tinh mang đột biến gen cụ thể hoặc thay đổi DNA trong gen dẫn đến rối loạn di truyền.
Phát hiện đột biến gen đơn
PGS không phát hiện đột biến gen đơn.	PGD ​​phát hiện đột biến gen đơn.
Bệnh tật
PGS là một xét nghiệm quan trọng để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Klinefelter, v.v..	PGD ​​là một xét nghiệm quan trọng để phát hiện bệnh xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia vv.

Tóm tắt - PGS vs PGD

PGS và PGD là hai xét nghiệm di truyền được sử dụng để phát hiện xem trong ống nghiệm Phôi thụ tinh thích hợp để được cấy vào tử cung để thiết lập thai. PGS được thực hiện để phát hiện xem phôi có số lượng nhiễm sắc thể thông thường trong một tế bào hay không. PGD ​​được thực hiện để phát hiện xem phôi có đột biến gen đơn gây ra rối loạn di truyền hay không. Đây là sự khác biệt giữa PGS và PGD. Cả hai xét nghiệm đều rất quan trọng và nên được thực hiện trước khi cấy để sàng lọc phôi để cấy phôi khỏe mạnh.

Tài liệu tham khảo:
1.Stern, Harvey J. Triệu chẩn đoán di truyền tiền sản: Thử nghiệm tiền sản cho phôi cuối cùng cũng đạt được tiềm năng của nó. Tạp chí Y học lâm sàng. MDPI, tháng 3 năm 2014. Web. Ngày 06 tháng 5 năm 2017
2.Gle Rich, Norbert, Vitaly A. Kushnir và David H. Barad. Sàng lọc di truyền tiền sản xuất (PGS) vẫn đang tìm kiếm một ứng dụng lâm sàng: một tổng quan hệ thống. Sinh học sinh sản và Nội tiết: RB & E. Trung tâm BioMed, 2014. Web. Ngày 06 tháng 5 năm 2017