Sự khác biệt giữa giải trình tự bộ gen và trình tự exome
Share
Các sự khác biệt chính giữa toàn bộ trình tự bộ gen và trình tự exome là toàn bộ trình tự bộ gen trình tự toàn bộ bộ gen của một sinh vật trong khi trình tự trình tự bộ gen chỉ trình tự bộ gen hoặc bộ gen mã hóa protein của một sinh vật.
Giải trình tự là một kỹ thuật xác định thứ tự chính xác của các nucleotide trong một phân tử DNA cụ thể. Nó chỉ phản ánh đúng thứ tự của bốn căn cứ; adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T) trong một đoạn DNA. Có một số phương pháp giải trình tự như giải trình tự Sanger, giải trình tự thế hệ tiếp theo, v.v. Ngoài ra, bộ gen hoàn chỉnh của một sinh vật (toàn bộ trình tự bộ gen) hoặc chỉ các gen mã hóa protein trong bộ gen (giải trình tự exome) mới có thể trải qua trình tự.
NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. Trình tự bộ gen toàn bộ là gì
3. Trình tự Exome là gì
4. Điểm tương đồng giữa giải trình tự bộ gen và trình tự exome
5. So sánh cạnh nhau - Trình tự bộ gen toàn bộ so với trình tự Exome ở dạng bảng
6. Tóm tắt
Trình tự bộ gen toàn bộ là gì?
Bộ gen của con người chứa gần ba tỷ cặp DNA cơ sở. Toàn bộ trình tự bộ gen là một phương pháp giải trình tự bộ gen hoàn chỉnh của một sinh vật. Do đó, trong toàn bộ trình tự bộ gen, sự xem xét là trên toàn bộ bộ sưu tập các phân tử DNA bao gồm exome, intron, intergenic space, v.v. Ngoài ra, toàn bộ trình tự bộ gen không chỉ bộ gen cư trú bên trong nhân mà còn cả DNA của ty thể..
Hình 01: Toàn bộ trình tự bộ gen
Để chuẩn bị cho trình tự này, bước đầu tiên là trích xuất toàn bộ DNA. Sau đó, DNA chiết xuất trải qua quy trình giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự phù hợp. Bằng cách phân tích các chuỗi kết quả, sử dụng một công cụ tin sinh học, chúng ta có thể tìm ra các bệnh hiếm gặp, ung thư, bệnh truyền nhiễm, v.v..
Trình tự Exome là gì?
Exome là một phần của bộ gen chứa khoảng 1,5% bộ gen, và nó là bộ sưu tập các exon. Exon là các chuỗi phiên mã thành mRNA và sau đó đến sản phẩm protein cuối cùng. Do đó, trình tự exome trình tự toàn bộ trình tự mã hóa protein trong bộ gen. Giải trình tự exome cho thấy các rối loạn di truyền do hầu hết các rối loạn di truyền phát sinh do đột biến của các gen mã hóa protein. Do đó, các quá trình chẩn đoán rối loạn di truyền thường sử dụng trình tự exome như một phương pháp để chẩn đoán bệnh. Ngoài ra, khi so sánh với toàn bộ ứng dụng giải trình tự bộ gen để kiểm tra di truyền, trình tự exome mất ít thời gian hơn để sử dụng và ít tốn kém hơn.
Hình 02: Trình tự Exome
Trong trình tự exome, đầu tiên, chỉ cần chọn các trình tự mã hóa protein từ tổng số DNA. Lưu ý rằng con người có khoảng 180000 trình tự mã hóa protein. Sau đó, exome được giải trình tự bằng cách sử dụng phương pháp giải trình tự thông lượng cao.
Điểm giống nhau giữa trình tự bộ gen và trình tự bộ gen?
- Toàn bộ trình tự bộ gen và trình tự Exome là hai ứng dụng của trình tự.
- Cả hai phương pháp đều hữu ích trong việc xác định thứ tự đúng của trình tự nucleotide trong cả hai phương pháp.
- Ngoài ra, tin sinh học giúp cả hai kỹ thuật phân tích dữ liệu.
Sự khác biệt giữa trình tự bộ gen toàn bộ và trình tự bộ gen?
Toàn bộ trình tự bộ gen trình tự toàn bộ DNA của bộ gen của một sinh vật, trong khi trình tự trình tự bộ gen chỉ có trình tự mã hóa protein từ bộ gen. Do đó, đây là sự khác biệt cơ bản giữa toàn bộ trình tự bộ gen và trình tự exome. Ngoài ra, mặc dù cả hai phương pháp đều được sử dụng rộng rãi để xác định thứ tự chính xác của trình tự nucleotide, toàn bộ trình tự bộ gen là tốn kém và mất thời gian hơn so với trình tự exome.
Infographic dưới đây trình bày sự khác biệt giữa toàn bộ trình tự bộ gen và trình tự exome.
Tóm tắt - Trình tự toàn bộ bộ gen so với trình tự Exome
Trình tự cho thấy thứ tự chính xác của các bazơ trong một đoạn DNA và nó có thể là toàn bộ trình tự bộ gen hoặc giải trình tự exome. Ở đây, toàn bộ trình tự bộ gen là trình tự bộ gen hoàn chỉnh của một sinh vật trong khi trình tự trình tự bộ gen chỉ có trình tự mã hóa protein trong bộ gen. Xem xét các ứng dụng của họ, toàn bộ trình tự bộ gen rất hữu ích trong việc phân tích các sai lệch di truyền như biến đổi nucleotide đơn, xóa, chèn, v.v. trong toàn bộ bộ gen trong khi giải trình tự exome rất hữu ích trong việc phát hiện các bệnh di truyền. Do đó, đây là sự khác biệt giữa toàn bộ trình tự bộ gen và trình tự exome.
Tài liệu tham khảo:
1. Các chuỗi trình tự toàn bộ genome và toàn bộ Exome so với các chuỗi trình tự được nhắm mục tiêu. Healio, SLACK Hợp nhất. Có sẵn ở đây
2. Những gì trình tự toàn bộ bộ gen và toàn bộ bộ gen là gì? - Tài liệu tham khảo về di truyền học - NIH. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Viện Y tế Quốc gia. Có sẵn ở đây
Hình ảnh lịch sự:
1. Trình tự bắn súng toàn bộ bộ gen so với trình tự bắn súng phân cấp theo trình tự Sắp xếp của mình bởi các bộ phận của J. (CC BY-SA 2.5) qua Commons Wikimedia
2. Quy trình làm việc tuần tự Exome 1a của SarahKusala - Công việc riêng, (CC BY 3.0) qua Commons Wikimedia
