Một gen là một đoạn của
Một gen là một chuỗi DNA mã hóa cho một polypeptide thông qua chuỗi RNA. Những chuỗi được mã hóa này dẫn đến những đặc điểm của người Viking trong một cá nhân, như màu mắt và nhóm máu. Một gen là đơn vị cơ bản của di truyền.
Một alen là một biến thể của một gen. Các gen có nhiều dạng khác nhau, hoặc các alen, dẫn đến việc mã hóa các chuỗi RNA khác nhau và do đó, các đặc điểm khác nhau.
Kiểu gen là tập hợp các alen thực sự do sinh vật mang. Điều này bao gồm các alen không được "biểu hiện". tức là, các alen cuối cùng không ảnh hưởng đến đặc điểm cụ thể mà chúng mã hóa. Mặt khác, kiểu hình là sự biểu hiện của các gen. tức là, những đặc điểm cụ thể được quan sát là kết quả của cấu trúc di truyền của sinh vật.
Để biết thêm thông tin, xem Kiểu gen vs Kiểu hình.
Mỗi sinh vật có hai alen cho mỗi gen, một trên mỗi nhiễm sắc thể. Nếu hai alen giống nhau (ví dụ: cả hai mã hóa cho mắt xanh), chúng được gọi là đồng hợp tử. Nếu chúng khác nhau (ví dụ: một cho mắt xanh và một cho mắt nâu), chúng là dị hợp tử. Trong trường hợp dị hợp tử, cá thể có thể "biểu hiện" một hoặc một sự kết hợp của hai tính trạng.
Các alen có thể chiếm ưu thế hoặc lặn. Một alen trội là một sẽ luôn luôn được thể hiện nếu có. Ví dụ, alen của bệnh Huntington chiếm ưu thế, vì vậy nếu một cá thể thừa hưởng một alen cho Huntington chỉ từ một trong hai bố mẹ, họ sẽ mắc bệnh. Mặt khác, một alen lặn là một alen sẽ chỉ được biểu hiện nếu nó được tìm thấy trên cả hai gen.
Gregor Mendel đã làm việc rộng rãi với thực vật để xác định các kiểu hình trong kiểu hình (tính trạng biểu hiện) và xác định các alen nào chiếm ưu thế và lặn. Nghiên cứu các alen có thể giúp dự đoán các tính trạng ở con cái dựa trên gen của bố mẹ. Ví dụ: nếu alen cho màu mắt nâu (chữ in hoa B) chiếm ưu thế và alen cho màu mắt xanh (chữ thường b) là trạng thái lặn, có thể xác định các kết hợp khác nhau của kiểu gen và kiểu hình bằng sơ đồ hình vuông Punnett.
Các alen màu nâu và xanh mắt ở bố mẹ cho thấy 75% khả năng con cái sẽ có mắt nâu.Cả hai cha mẹ trong ví dụ này đều có các alen dị hợp tử - cho màu mắt nâu (trội) và xanh lam (lặn). Một trong hai alen này có thể được thừa hưởng bởi con cái từ mỗi bố mẹ. Biểu đồ hình vuông Punnett cho thấy tất cả các tổ hợp alen được di truyền và đánh dấu kiểu hình kết quả cho màu mắt. Cho rằng màu mắt nâu là alen trội và 3 trong số 4 khả năng dẫn đến ít nhất một alen màu mắt nâu được di truyền, xác suất con cái có mắt nâu là 75%.
Một sơ đồ hình vuông Punnett dự đoán kết quả của một thí nghiệm lai hoặc lai cụ thể. Trong ví dụ này về đậu Hà Lan, một phụ huynh có phần lặn yy tập hợp các alen và bố mẹ khác có Yy (dị hợp tử) tập hợp các alen. Sơ đồ biểu thị 4 tổ hợp có thể có của các alen di truyền ở thế hệ con và dự đoán kiểu hình kết quả trong mỗi trường hợp. Màu vàng được xác định bởi các alen trội Y và màu xanh lá cây được xác định bởi một alen lặn. Do đó, xác suất đậu Hà Lan có kiểu hình màu vàng là 50% và màu xanh lá cây là 50%.
Một hình vuông Punnett cho màu của đậu Hà Lan.Một ví dụ khác là nhóm máu ở người. Tại vị trí gen, ba alen - IA, IB và IO - xác định khả năng tương thích của truyền máu. Một cá nhân có một trong sáu kiểu gen có thể (AA, AO, BB, BO, AB và OO) tạo ra một trong bốn kiểu hình có thể: "A" (được tạo ra bởi kiểu gen dị hợp tử AA và kiểu gen dị hợp tử AO), "B" (được tạo ra bởi kiểu gen dị hợp tử BB và kiểu gen dị hợp tử BO), dị hợp tử "AB" và "O" đồng hợp tử.
Hiện tại, người ta biết rằng mỗi alen A, B và O thực sự là một nhóm nhiều alen có trình tự DNA khác nhau tạo ra protein có đặc tính giống hệt nhau: hơn 70 alen được biết đến tại locus ABO. Một cá thể có dòng máu "Loại A" có thể là dị hợp tử AO, đồng hợp tử AA hoặc dị hợp tử A'A với hai alen 'A' khác nhau.
Các alen "hoang dã" được sử dụng để mô tả các ký tự kiểu hình nhìn thấy trong quần thể 'hoang dã' của các đối tượng như ruồi giấm. Trong khi các alen hoang dã được coi là trội và bình thường, các alen "đột biến" lại lặn và gây hại. Các alen hoang dã được cho là đồng hợp tử ở hầu hết các locus gen. Các alen đột biến là đồng hợp tử ở một phần nhỏ gen locus và được coi là bị nhiễm một bệnh di truyền và thường xuyên hơn ở dạng dị hợp tử ở "người mang" cho alen đột biến. Hầu hết tất cả các locus gen là đa hình với nhiều biến thể của các alen trong đó các biến thể di truyền chủ yếu tạo ra các đặc điểm kiểu hình rõ ràng.