Sự khác biệt giữa thâm nhập và biểu cảm

Thâm nhập là gì?

Định nghĩa về thâm nhập:

Sự thâm nhập có thể được định nghĩa là tỷ lệ dân số của các cá thể có một dạng gen cụ thể, một alen có thể được biểu hiện theo kiểu hình. Nghiên cứu về sự xâm nhập di truyền là hữu ích vì nó có thể cung cấp một số ý tưởng về khả năng ai đó mắc bệnh.

Nguyên nhân của thâm nhập:

Đã có nhiều nghiên cứu khoa học được thực hiện về các yếu tố có thể có thể gây ra sự xâm nhập. Hiện nay có nhiều nhà khoa học và nhà nghiên cứu tin rằng các gen epistist, gen ức chế và gen sửa đổi đều có thể ảnh hưởng và gây ra sự xâm nhập xảy ra trong bộ gen. Một nguyên nhân có thể khác của sự xâm nhập được cho là các yếu tố môi trường khác nhau.

Các loại thâm nhập:

Lượng xâm nhập của một alen cụ thể có thể thay đổi đáng kể. Trên thực tế, một gen có thể có sự xâm nhập hoàn toàn trong trường hợp mỗi người có gen biểu hiện nó theo kiểu hình. Các alen như vậy chiếm ưu thế và là autosomal, có nghĩa là chúng được tìm thấy trong các tế bào cơ thể (autosome). Penetrance được tính theo tỷ lệ phần trăm, ví dụ, một alen có độ xuyên thấu 50% có nghĩa là nó được biểu thị bằng một nửa số người mang nó. Có khá nhiều alen không có sự xâm nhập hoàn toàn. Những gen có sự xâm nhập không đầy đủ không phải lúc nào cũng được biểu hiện theo kiểu hình. Về mặt bệnh tật, điều này có thể có nghĩa là rất khó để xác định chính xác nếu một người sẽ bị bệnh. Thay vào đó, một rủi ro có thể được ước tính dựa trên sự xâm nhập. Một người có thể mang một alen cho một loại bệnh nhưng điều đó có nghĩa là họ có thể không thực sự mắc bệnh.

Ví dụ về thâm nhập:

Một ví dụ điển hình của sự xâm nhập hoàn toàn là gen gây ra achondroplasia. Mỗi người mang gen cho thấy tình trạng. Nói cách khác, người đó có 100% cơ hội phát triển achondroplasia nếu họ có alen này. Đột biến ở một số gen đã được chứng minh là có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú. Trên thực tế, các gen liên quan, BRCA1 và BRCA2 được coi là các alen có độ xâm nhập cao, tuy nhiên chúng không phải là ví dụ về sự xâm nhập hoàn toàn. Điều này có nghĩa là không phải tất cả mọi người có những đột biến này đều bị ung thư vú. Một ví dụ nữa về sự xâm nhập không hoàn toàn là rõ ràng trong bệnh Huntington và trong các gen COL1A1 và COL1A2 có thể gây ra bệnh ung thư xương.

Biểu cảm là gì?

Định nghĩa biểu cảm:

Biểu cảm có thể được định nghĩa là tỷ lệ dân số của các cá nhân hiển thị hoặc hiển thị một đặc điểm hoặc đặc điểm cụ thể ở một mức độ nào đó. Đây là một phép đo không định lượng biểu hiện gen và cho thấy sự biến đổi của biểu hiện đó. 

Nguyên nhân:

Biểu hiện di truyền là rất phổ biến và được cho là gây ra ở một mức độ nào đó bởi các gen sửa đổi. Các nhà khoa học cũng nghĩ rằng các yếu tố môi trường cũng có thể đóng một vai trò trong việc ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện của một kiểu gen cụ thể.

Các loại biểu cảm:

Biểu cảm có thể thay đổi rất nhiều và lượng biểu cảm có thể phụ thuộc vào các yếu tố môi trường kết hợp với di truyền và lối sống. Biểu hiện có thể được nhìn thấy khác nhau giữa các cá nhân có một bệnh cụ thể. Thường có sự khác biệt lớn trong các loại triệu chứng mà những người khác nhau sẽ thể hiện. Sự xuất hiện của biểu hiện trong các bệnh của con người gây ra bởi đột biến gen thực sự rất cao. 

Ví dụ về tính biểu cảm:

Hội chứng Marfan là một ví dụ về biểu hiện thay đổi. Một số người mắc hội chứng Marfan có các triệu chứng rất nghiêm trọng bao gồm các vấn đề về tim cần can thiệp phẫu thuật, trong khi những người khác có các triệu chứng rất nhẹ như chỉ đơn giản là có ngón tay dài và cao. Những người mắc hội chứng Marfan đều có đột biến gen FBN1. Neurofibromatosis là một ví dụ khác về biểu hiện ở chỗ những cá nhân có đột biến gen của gen neurofibromin có thể cho thấy một loạt các mức độ nghiêm trọng trong các triệu chứng. Một số người sẽ có các triệu chứng tồi tệ hơn những người khác.

Sự khác biệt giữa thâm nhập và biểu cảm?

1. Định nghĩa

Sự thâm nhập được định nghĩa là tỷ lệ các cá thể trong quần thể có một alen hoặc gen cụ thể có thể biểu hiện. Biểu cảm được định nghĩa là tỷ lệ của các cá thể trong quần thể biểu hiện hoặc thể hiện một đặc điểm hoặc tính trạng.

2. Đo định lượng

Sự thâm nhập có thể được xác định một cách định lượng theo tỷ lệ phần trăm, trong khi tính biểu cảm có thể được xác định một cách định lượng.

3. Tính theo thống kê

Sự thâm nhập là một phép đo có thể được xác định theo thống kê trong khi biểu thức không thể được xác định theo thống kê.

4. Nguyên nhân

Sự thâm nhập có thể được gây ra bởi các yếu tố như gen epistist, gen sửa đổi, gen ức chế và có thể các yếu tố môi trường. Sự biểu hiện được cho là do tác động của các gen biến đổi và cũng có thể do các yếu tố môi trường.

5. Các loại

Có hai loại thâm nhập: đầy đủ và không đầy đủ. Biểu cảm là khác nhau và có thể xảy ra ở một số mức độ khác nhau.

6. Ví dụ

Ví dụ về sự xâm nhập bao gồm đột biến gen ung thư vú BRCA1 và BRCA2, achondroplasia, bệnh Huntington và bệnh ung thư xương. Ví dụ về biểu hiện bao gồm hội chứng Marfan và neurofibromatosis.

Bảng so sánh thâm nhập và biểu cảm

Tóm tắt về Penetrance Vs. Biểu cảm

• Sự thâm nhập là tỷ lệ các cá thể trong quần thể mang một alen cụ thể có khả năng biểu hiện ra kiểu hình.
• Tính biểu cảm là tỷ lệ các cá thể trong quần thể biểu hiện một tính trạng hoặc tập hợp các tính trạng. 
• Sự thâm nhập có thể được hoàn thành như trong trường hợp achondroplasia, nhưng nhiều lần nó không đầy đủ.
• Biểu cảm cho thấy nhiều sự tăng cấp trong biểu hiện khi so sánh với sự thâm nhập.
• Mặc dù thâm nhập là một phép đo định lượng có thể được sử dụng để tính toán rủi ro bệnh tật, biểu hiện là một phép đo định tính không được sử dụng để đánh giá rủi ro bệnh tật.
• Nhiều điều kiện và bệnh di truyền ở người có sự xâm nhập và biểu hiện, điều này thực sự minh họa rằng biểu hiện gen là phức tạp và liên quan đến nhiều yếu tố.
• Phần lớn nguyên nhân của sự xâm nhập và biểu cảm được cho là do ảnh hưởng của các gen biến đổi và các yếu tố môi trường khác nhau.